Monet meistä ovat kuulleet hallitsevista ja resessiivisistä geeneistä – joistakin genomissamme piiloutuneista nukleotidiketjuista, jotka ovat vastuussa perinnöllisistä ominaisuuksista. Miten he ovat vuorovaikutuksessa keskenään? Mitä on dominointi ja miten se tapahtuu? Miksi hallitsevat alleelet eivät aina tukahdu? Nämä kysymykset ovat askarruttaneet tutkijoita geenien löytämisestä lähtien.
Tutkimushistoria
Alleelien vuorovaikutus on aina kiinnostanut geneetikkoja. Tutkimuksen aikana havaittiin, että geenien vuorovaikutusta on erilaisia - täydellinen dominanssi, ylidominanssi, moninkertainen alleelismi, epätäydellinen dominanssi ja kodominanssi.
Oikeesti modernin genetiikan isäksi kutsuttu Gregor Mendel oli ensimmäinen, joka kiinnostui perinnöllisten ominaisuuksien leviämisen laeista. Kuuluisten hernekasvien hybridisaatiokokeidensa aikana Mendel huomasi, että keltaisten ja vihreiden herneiden risteyttäminen ei johtanut väliominaisuuteen. Ensimmäisessäsukupolvi, kaikki herneet olivat keltaisia. Mendel itse ei silloin voinut selittää loistavan kokeilunsa tuloksia. Teoreettinen perusta ilmestyi paljon myöhemmin, sen jälkeen, kun kiinnostus genetiikkaan heräsi ja perinnöllisyyden perusyksikkö - geeni - löydettiin. Hänestä riippuu herneen väri, nenän muoto, silmien väri, pituus, perinnöllisten sairauksien esiintyminen ihmisillä.
Palataanpa Mendelin kokeiluun. A-geeni vastaa herneiden keltaisesta väristä ja a-geeni vihreästä väristä. Kun ylitetään kaksi erilaista puhdasta linjaa, jako tapahtuu seuraavasti:
R: AA x aa
F1: Aa Aa Aa Aa
Huolimatta siitä, että kaikkien saatujen kasvien genotyypissä oli sekä keltaisen että vihreän geeni, lopulta vain keltainen ilmestyi. Toisin sanoen hallitseva piirre peitti resessiivisen kokonaan. Samalla tavalla herneiden muoto periytyi - sileä voitti ryppyisen. Juuri tämä esimerkki osoittaa geenien täydellisen dominanssin - resessiivisen piirteen tukahduttamista hallitsevalla piirteellä molempien läsnä ollessa genotyypissä.
Esimerkkejä täydellisestä dominanssista
Eriväristen kasvien risteyttäminen ei ole ainoa alue, jolla täydellinen dominanssi ilmenee. Esimerkkejä tällaisesta vuorovaikutuksesta voidaan mainita myös ihmisgenetiikan al alta: jos toisella vanhemmista on ruskeat silmät, toisella siniset silmät ja molemmat ovat homotsygoottisia näiden ominaisuuksien suhteen, niin kaikilla lapsilla on ruskeat silmät.
Samaan tapaan Rh-tekijän läsnäolo, polydaktyyli,pisamia, tumma hiusväri. Kaikki nämä ominaisuudet ovat hallitsevia eivätkä salli resessiivisen fenotyypin ilmaantumista.
Täydellä hallitsevalla asemalla on suuri merkitys geneettisten sairauksien periytymisessä. Suurin osa niistä (Tay-Sachsin tauti, Urbach-Witen tauti, Guntherin tauti) periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, eli jos genotyyppi sisältää normaalin (dominoivan) geenin, mutanttialleeli ei esiinny.
Epätäydellisestä v alta-asemasta
Epätäydellinen dominanssi on yksi geenivuorovaikutuksen tyypeistä, jota esiintyy usein luonnossa. Sen avulla hallitseva alleeli ei täysin tukahdu, ja fenotyyppiin ilmestyy uusi, väliaikainen ominaisuus. Hämmästyttävä esimerkki epätäydellisestä dominanssista on kosmoksen kukkien värjäys. Jos ristät punaisen kasvin valkoisen kanssa, niin ensimmäisessä sukupolvessa fenotyypin jakautuminen tapahtuu seuraavasti: 1 (AA): 2 (Aa): 1 (aa). Eli yksi kukka on punainen, yksi valkoinen ja kaksi vaaleanpunainen. Jälkimmäiset ovat esimerkki epätäydellisestä dominanssista, koska hallitseva piirre, punainen, ei täysin tukahduttanut resessiivistä. Tämän seurauksena molempien geenien vaikutus ilmenee kehossa.
Epätäydellinen dominanssi ei ole tyypillistä ainoastaan cosmealle, vaan myös monille muille kukille: lohikäärmeille, tulppaaneille, neilikoille.
Yliv altaisuus
Ylidominanssi on mielenkiintoinen ja jokseenkin paradoksaalinen geenivuorovaikutuksen tyyppi, jossa heterotsygoottisen organismin (BB) fenotyypin hallitseva geeni ilmenee voimakkaammin kuin homotsygootin (BB) fenotyypissä. Yliv altaa ei esiinny luonnossausein täydellisenä dominanssina. Esimerkki on mutaatio HBB-geenissä, mikä vähentää riskiä saada malaria.
Yhteisv alta-asema
On olemassa useita muita mielenkiintoisia geenivuorovaikutustyyppejä, ja yksi niistä on yhteisdominanssi. Tässä tapauksessa hallitseva alleeli ei peitä tai tukahduta resessiivistä alleelia, ja molemmat ominaisuudet ilmenevät jossain määrin fenotyypissä.
Helppoin tapa ymmärtää yhteisdominanssin ilmiö on esimerkki rododendronin punavalkoisista kukista tai yökauneudesta. Tämä väri saadaan risteyttämällä punaisia ja valkoisia kukkia, ja vaikka punainen pigmentti on hallitseva, se ei peitä valkoisesta väristä vastuussa olevaa alleelia. Näin saadaan epätavallisia kaksivärisiä Aa-genotyypin kukkia.
Esimerkki kodominanssista on veriryhmien periytymismekanismi. Olkoon toisella vanhemmista toinen veriryhmä (IAIA) ja toisella kolmas (IВ IB), lapsella on neljäs ryhmä, joka ei ole toisen ja kolmannen välissä, genotyypin IA IB.
