Sen jälkeen, kun DNA:n k altaisen aineen molekyyliorganisaation periaate löydettiin vuonna 1953, molekyylibiologia alkoi kehittyä. Lisäksi tutkijat selvittivät tutkimusprosessin aikana, kuinka DNA yhdistyy, sen koostumus ja kuinka ihmisgenomimme toimii.
Joka päivä monimutkaisia prosesseja tapahtuu molekyylitasolla. Miten DNA-molekyyli on järjestetty, mistä se koostuu? Mikä rooli DNA-molekyylillä on solussa? Puhutaanpa yksityiskohtaisesti kaikista kaksoisketjun sisällä tapahtuvista prosesseista.
Mitä on perinnöllinen tieto?
Miten se sitten alkoi? Jo vuonna 1868 bakteerien ytimistä löydettiin nukleiinihappoja. Ja vuonna 1928 N. Koltsov esitti teorian, jonka mukaan kaikki elävää organismia koskeva geneettinen tieto on salattu DNA:ssa. Sitten J. Watson ja F. Crick löysivät mallin nykyään tunnetulle DNA-kierteelle vuonna 1953, josta he ansaitsivat tunnustuksen ja palkinnon - Nobel-palkinnon.
Mikä DNA muuten on? Tämä aine koostuu 2yhdistetyt langat, tarkemmin sanottuna spiraalit. Sellaisen ketjun osaa, jossa on tiettyä tietoa, kutsutaan geeniksi.
DNA tallentaa kaiken tiedon siitä, millaisia proteiineja muodostuu ja missä järjestyksessä. DNA-makromolekyyli on uskomattoman laajan tiedon materiaalikantaja, joka on tallennettu tiukkaan yksittäisten rakennuspalikoiden - nukleotidien - sekvenssiin. Nukleotideja on yhteensä 4, ne täydentävät toisiaan kemiallisesti ja geometrisesti. Tätä täydentämisen tai täydentävyyden periaatetta tieteessä kuvataan myöhemmin. Tällä säännöllä on keskeinen rooli geneettisen tiedon koodauksessa ja dekoodauksessa.
Koska DNA-juoste on uskomattoman pitkä, tässä sekvenssissä ei ole toistoja. Jokaisella elävällä olennolla on oma ainutlaatuinen DNA-juostensa.
DNA-toiminnot
Deoksiribonukleiinihapon tehtäviin kuuluu perinnöllisen tiedon tallentaminen ja sen välittäminen jälkeläisille. Ilman tätä toimintoa lajin genomia ei voitaisi säilyttää ja kehittää vuosituhansien aikana. Organismit, jotka ovat läpikäyneet suuria geenimutaatioita, eivät todennäköisemmin selviä hengissä tai menettävät kykynsä tuottaa jälkeläisiä. Joten on olemassa luonnollinen suoja lajin rappeutumista vastaan.
Toinen tärkeä toiminto on tallennettujen tietojen toteuttaminen. Solu ei pysty valmistamaan elintärkeää proteiinia ilman kaksoisjuosteeseen tallennettuja ohjeita.
Nukleiinihappojen koostumus
Nyt tiedetään jo luotettavasti, mistä ne itse koostuvatNukleotidit ovat DNA:n rakennuspalikoita. Ne sisältävät 3 ainetta:
- Ortofosforihappo.
- Typpipohjainen. Pyrimidiiniemäkset - joilla on vain yksi rengas. Näitä ovat tymiini ja sytosiini. Puriiniemäkset, jotka sisältävät 2 rengasta. Nämä ovat guaniini ja adeniini.
- Sakkaroosi. DNA:ssa - deoksiriboosi, RNA:ssa - riboosi.
Nukleotidien lukumäärä on aina yhtä suuri kuin typpipitoisten emästen lukumäärä. Erityisissä laboratorioissa nukleotidi pilkotaan ja siitä eristetään typpipitoinen emäs. Joten he tutkivat näiden nukleotidien yksittäisiä ominaisuuksia ja mahdollisia mutaatioita niissä.
Perinnöllisten tietojen organisointitasot
On olemassa 3 organisoitumistasoa: geeni, kromosomaalinen ja genominen. Kaikki uuden proteiinin synteesiin tarvittava tieto sisältyy pieneen ketjun osaan - geeniin. Toisin sanoen geeniä pidetään alimpana ja yksinkertaisimpana koodausinformaation tasona.
Geenit puolestaan kootaan kromosomeiksi. Tällaisen perinnöllisen materiaalin kantajan organisaation ansiosta piirteiden ryhmät vuorottelevat tiettyjen lakien mukaan ja siirtyvät sukupolvelta toiselle. On huomattava, että kehossa on uskomattoman monia geenejä, mutta tietoa ei menetetä, vaikka se yhdistettäisiin monta kertaa.
Erottele useita geenityyppejä:
- on 2 tyyppiä niiden toiminnallisen tarkoituksen mukaan: rakenteelliset ja säätelysekvenssit;
- solussa tapahtuviin prosesseihin vaikutuksen perusteella on olemassa: supervitaalisia, tappavia, ehdollisesti tappavia geenejä sekä mutaattorigeenejäja antimutaattorit.
Geenit sijaitsevat kromosomissa lineaarisessa järjestyksessä. Kromosomeissa tieto ei ole satunnaisesti kohdistettu, vaan on tietty järjestys. Siellä on jopa kartta, joka näyttää sijainnit tai geenilokukset. Tiedetään esimerkiksi, että tiedot lapsen silmien väristä on salattu kromosomiin numero 18.
Mikä on genomi? Tämä on kehon solun koko nukleotidisekvenssien nimi. Genomi luonnehtii koko lajia, ei yksittäistä yksilöä.
Mikä on ihmisen geneettinen koodi?
Tosiasia on, että kaikki inhimillisen kehityksen v altavat mahdollisuudet on laskettu jo hedelmöitysvaiheessa. Kaikki perinnöllinen tieto, joka on välttämätöntä tsygootin kehittymiselle ja lapsen kasvulle syntymän jälkeen, on salattu geeneihin. DNA:n osat ovat perinnöllisimpiä tiedon kantajia.
Ihmisellä on 46 kromosomia tai 22 somaattista paria sekä yksi sukupuolen määräävä kromosomi kumm altakin vanhemm alta. Tämä diploidinen kromosomisarja koodaa ihmisen koko fyysisen ulkonäön, hänen henkisiä ja fyysisiä kykyjään sekä alttiutta sairauksille. Somaattiset kromosomit ovat ulkoisesti erottamattomia, mutta ne kuljettavat erilaista tietoa, koska yksi niistä on isältä ja toinen äidiltä.
Mieskoodi eroaa naisen koodista viimeisen kromosomiparin - XY - suhteen. Naisten diploidisarja on viimeinen pari, XX. Miehet saavat yhden X-kromosomin biologiselta äidiltään, ja sitten se siirtyy heidän tyttärilleen. Y-sukupuolikromosomi siirtyy pojille.
Ihmisen kromosomit merkittävästivaihtelevat kooltaan. Esimerkiksi pienin kromosomipari on 17. Ja suurin pari on 1 ja 3.
Ihmisen kaksoiskierteen halkaisija on vain 2 nm. DNA on niin tiukasti kietoutunut, että se mahtuu solun pieneen ytimeen, vaikka se on jopa 2 metriä pitkä, jos se puretaan. Heliksin pituus on satoja miljoonia nukleotideja.
Miten geneettinen koodi välittyy?
Joten, mikä rooli DNA-molekyylillä on solussa jakautumisen aikana? Geenit - perinnöllisen tiedon kantajat - ovat kehon jokaisessa solussa. Siirtääkseen koodinsa tytärorganismille monet olennot jakavat DNA:nsa kahteen identtiseen heliksiin. Tätä kutsutaan replikaatioksi. Replikaatioprosessissa DNA purkautuu ja erityiset "koneet" täydentävät jokaisen ketjun. Sen jälkeen kun geneettinen helix kaksihaarautuu, ydin ja kaikki organellit alkavat jakautua ja sitten koko solu.
Mutta ihmisellä on erilainen geeninsiirtoprosessi - seksuaalinen. Isän ja äidin merkit ovat sekoittuneet, uusi geneettinen koodi sisältää tietoa molemmilta vanhemmilta.
Perinnöllisten tietojen tallentaminen ja välittäminen on mahdollista DNA-kierteen monimutkaisen organisaation ansiosta. Loppujen lopuksi, kuten sanoimme, proteiinien rakenne on salattu geeneissä. Kun tämä koodi on luotu hedelmöityshetkellä, se kopioi itsensä läpi elämän. Karyotyyppi (henkilökohtainen kromosomisarja) ei muutu elinsolujen uusiutumisen aikana. Tiedonvälitys tapahtuu sukupuolisugusolujen - uros ja naisen - avulla.
Vain virukset, jotka sisältävät yhden RNA-juosteen, eivät pysty välittämään tietojaan jälkeläisilleen. Siksi, jottalisääntyäkseen ne tarvitsevat ihmisen tai eläimen soluja.
Perinnöllisten tietojen toteutus
Soluytimessä tapahtuu jatkuvasti tärkeitä prosesseja. Kaikkea kromosomeihin tallennettua tietoa käytetään proteiinien rakentamiseen aminohapoista. Mutta DNA-juoste ei koskaan poistu ytimestä, joten täällä tarvitaan toinen tärkeä yhdiste, RNA. Vain RNA pystyy tunkeutumaan ydinkalvon läpi ja olemaan vuorovaikutuksessa DNA-ketjun kanssa.
DNA:n ja kolmen RNA-tyypin vuorovaikutuksen kautta kaikki koodattu informaatio toteutuu. Millä tasolla perinnöllisen tiedon toteutus on? Kaikki vuorovaikutukset tapahtuvat nukleotiditasolla. Viesti-RNA kopioi osan DNA-ketjusta ja tuo tämän kopion ribosomiin. Tästä alkaa uuden molekyylin synteesi nukleotideista.
Jotta mRNA voisi kopioida tarvittavan osan ketjusta, heliksi avautuu ja palautuu uudelleen koodausprosessin päätyttyä. Lisäksi tämä prosessi voi tapahtua samanaikaisesti yhden kromosomin kahdella puolella.
Täydentävyyden periaate
DNA-heliksit koostuvat 4 nukleotidista - nämä ovat adeniini (A), guaniini (G), sytosiini (C), tymiini (T). Ne on yhdistetty vetysidoksilla komplementaarisuussäännön mukaisesti. E. Chargaffin työt auttoivat vahvistamaan tämän säännön, koska tiedemies havaitsi joitain malleja näiden aineiden käyttäytymisessä. E. Chargaff havaitsi, että adeniinin moolisuhde tymiiniin on yhtä suuri kuin yksi. Samoin guaniinin suhde sytosiiniin on aina yksi.
Hänen työnsä perusteella geneetikot ovat muodostaneet vuorovaikutussäännönnukleotidit. Komplementaarisuuden sääntö sanoo, että adeniini yhdistyy vain tymiinin kanssa ja guaniini sytosiinin kanssa. Kierteen dekoodauksen ja uuden proteiinin synteesin aikana ribosomissa tämä vuorottelusääntö auttaa löytämään nopeasti tarvittavan aminohapon, joka on kiinnittynyt siirto-RNA:han.
RNA ja sen tyypit
Mitä on perinnöllinen tieto? Tämä on DNA:n kaksoisjuosteen nukleotidien sekvenssi. Mikä on RNA? Mikä on hänen työnsä? RNA eli ribonukleiinihappo auttaa poimimaan tietoa DNA:sta, purkamaan sitä ja komplementaarisuuden periaatteen perusteella luomaan soluille välttämättömiä proteiineja.
Yhteensä 3 eri RNA-tyyppiä on eristetty. Jokainen niistä suorittaa tiukasti tehtävänsä.
- Tiedot (mRNA), tai muuten sitä kutsutaan matriksiksi. Se menee suoraan solun keskelle, ytimeen. Se löytää yhdestä kromosomista tarvittavan geneettisen materiaalin proteiinin rakentamiseen ja kopioi kaksoisketjun yhden puolen. Kopiointi tapahtuu jälleen täydentävyysperiaatteen mukaisesti.
- Transport on pieni molekyyli, jonka toisella puolella on nukleotididekooderit ja toisella puolella, joka vastaa pääaminohappokoodia. tRNA:n tehtävänä on toimittaa se "työpajaan" eli ribosomiin, jossa se syntetisoi tarvittavan aminohapon.
- rRNA on ribosomaalinen. Se säätelee tuotetun proteiinin määrää. Koostuu 2 osasta - aminohappo- ja peptidikohdasta.
Ainoa ero dekoodauksessa on, että RNA:ssa ei ole tymiiniä. Tymiinin sijasta tässä on urasiili. Mutta sitten proteiinisynteesin prosessissa tRNA:n kanssa se on edelleen oikeinasettaa kaikki aminohapot. Jos tiedon dekoodauksessa on virheitä, tapahtuu mutaatio.
Vaurioituneen DNA-molekyylin korjaaminen
Vaurioituneen kaksoisketjun korjausprosessia kutsutaan korjaamiseksi. Korjausprosessin aikana vaurioituneet geenit poistetaan.
Sitten vaadittu elementtisarja toistetaan tarkasti ja kaatuu takaisin samaan kohtaan ketjussa, josta se purettiin. Kaikki tämä tapahtuu erikoiskemikaalien - entsyymien ansiosta.
Miksi mutaatioita tapahtuu?
Miksi jotkut geenit alkavat mutatoitua ja lakkaavat suorittamasta tehtäväänsä - tärkeän perinnöllisen tiedon varastointia? Tämä johtuu dekoodausvirheestä. Esimerkiksi jos adeniini korvataan vahingossa tymiinillä.
On myös kromosomi- ja genomimutaatioita. Kromosomimutaatioita esiintyy, kun osia perinnöllisistä tiedoista putoaa, monistetaan tai jopa siirretään ja integroituu toiseen kromosomiin.
Genomiset mutaatiot ovat vakavimpia. Niiden syy on kromosomien lukumäärän muutos. Eli kun karyotyypissä on diploidijoukon parin sijaan triploidijoukko.
Kuuluisin esimerkki triploidimutaatiosta on Downin oireyhtymä, jossa henkilökohtainen kromosomisarja on 47. Tällaisilla lapsilla muodostuu 3 kromosomia 21. parin tilalle.
Tunnetaan myös sellainen mutaatio kuin polyploidia. Mutta polyplodialöytyy vain kasveista.
