Kaikki elävät organismit sisältävät tietyn joukon geneettistä materiaalia solujen ytimissä. Eukaryoottisoluissa sitä edustavat kromosomit. Kirjanpidon ja tieteellisen tutkimuksen helpottamiseksi karyotyyppiä systematisoidaan eri menetelmin. Tutustutaan geneettisen materiaalin tilausmenetelmiin ihmisen kromosomien esimerkillä.
Ihmisen kromosomien luokitus
Karyotyyppi on kromosomijoukko (diploidi), joka sijaitsee missä tahansa kehon somaattisista soluista. Se on ominaista tietylle organismille ja on sama kaikissa soluissa paitsi sukupuolisoluissa.
Kryotyypin kromosomit ovat:
- autosomit eivät eroa eri sukupuolten yksilöiden välillä;
- seksuaaliset (heterokromosomit), rakenteeltaan eroavat eri sukupuolten yksilöillä.
Ihmiskehon solut sisältävät 46 DNA-säiettä, joista 22 paria autosomeja ja yksi sukupuoli. Tämä on diploidi 2n joukko geneettistä materiaalia. Naisten heterokromosomipari on merkitty XX:ksi, miehillä - XY, vastaavasti karyotyyppinimitys,44+XX ja 44+XY.
Sukusoluissa (sukusoluissa) on haploidinen tai yksittäinen 1n DNA-sarja. Muna sisältää 22 autosomia ja yhden X-kromosomin, siittiösolut sisältävät 22 autosomia ja yhden heterokromosomeista, X tai Y.
Miksi tarvitsemme kromosomien tunnistamista ja luokittelua
Denverin ja Pariisin perinnöllisen materiaalin luokitusjärjestelmät, joita käytetään laaj alti tiedeyhteisössä, on suunniteltu yhdistämään ja yleistämään käsityksiä karyotyypistä. Genetiikan, karyosysteemitiikan ja jalostuksen alan tutkimustulosten oikeaan esittämiseen ja tulkintaan tarvitaan yhteinen lähestymistapa.
Kavamaattisesti karyotyyppi on kuvattu käyttämällä ideogrammia - järjestelmällistettyä ja kromosomien koon mukaan järjestettävää järjestystä. Ideogrammi ei heijasta vain spiraalimaisen DNA:n kokoa, vaan myös joitakin morfologisia ominaisuuksia sekä niiden primäärirakenteen piirteitä (hetero- ja eukromatiinin alueita).
Näitä kaavioita analysoimalla saadaan selville erilaisten systemaattisten organismiryhmien välisten suhteiden aste.
Karyotyyppi voi sisältää autosomeja, jotka ovat kooltaan lähes identtisiä, minkä vuoksi niiden oikea sijoittaminen ja numerointi on vaikeaa. Mietitäänpä, mitä parametreja Denverin ja Parisin ihmisen kromosomien luokittelu ottaa huomioon.
Denverin konferenssin tulokset, 1960
Määritettynä vuonna Denverin kaupungissa Yhdysvalloissa pidettiin konferenssi ihmisen kromosomeista. Siinä erilaisia lähestymistapoja kromosomien systematisointiin (koon, sijainnin mukaansentromeerit, alueet, joilla on vaihteleva spiralisoitumisaste, jne.) yhdistettiin yhdeksi järjestelmäksi.
Konferenssin päätös oli niin sanottu Denverin ihmisen kromosomien luokittelu. Tätä järjestelmää ohjaavat seuraavat periaatteet:
- Kaikki ihmisen autosomit on numeroitu järjestyksessä 1:stä 22:een niiden pituuden pienentyessä, sukupuolikromatideille annetaan merkinnät X ja Y.
- Karyotyyppiset kromosomit on jaettu 7 ryhmään ottaen huomioon sentromeerien sijainnin, satelliittien läsnäolon ja sekundaariset supistukset kromatideissa.
- Luokituksen yksinkertaistamiseksi käytetään sentromeeriindeksiä, joka lasketaan jakamalla lyhyen käsivarren pituus kromosomin koko pituudella ja ilmaistaan prosentteina.
Denverin kromosomien luokittelu on yleisesti tunnustettu maailman tiedeyhteisössä.
Kromosomiryhmät ja niiden ominaisuudet
Denverin kromosomien luokituksessa on seitsemän ryhmää, joissa autosomit on järjestetty numeeriseen järjestykseen, mutta jakautuvat lukumäärältään epätasaisesti. Tämä johtuu ominaisuuksista, joilla ne on jaettu ryhmiin. Lisää tästä taulukossa.
| kromosomiryhmä | Kromosomiparinumerot | Ryhmän kromosomien rakenteen piirteet |
| A | 1-3 | Pitkät kromosomit, jotka erottuvat hyvin toisistaan. 1. ja 3. parissa supistuksen sijainti on metakeskinen, 2. parissa - submetakeskinen. |
| B | 4 ja 5 | Kromosomit ovat lyhyempiä kuin edellinen ryhmä, ensisijainen supistelu sijaitsee submetakeskisesti (lähellä keskikohtaa). |
| C |
6-12 X-kromosomi |
Keskikokoiset kromosomit, kaikki epätasaiset käsivarret ovat submetakeskisiä, vaikea yksilöidä. Kokoon ja muodoltaan identtinen ryhmän autosomien kanssa, toistuvat myöhemmin kuin muut. |
| D | 13-15 | Kromosomeilla, jotka kuuluvat keskikokoiseen ryhmään, joissa primaarisen supistuksen lähes marginaalinen sijainti (akrosentrinen), on satelliitteja. |
| E | 16-18 | Lyhyet kromosomit, 16. parissa yhtäläiset käsivarret ovat metakeskeisiä, 17. ja 18. - submetakeskisiä. |
| F | 19 ja 20 | Lyhyt metasentrinen, melkein erottamattomia toisistaan. |
| G |
21 ja 22 Y-kromosomi |
Lyhyet kromosomit satelliiteilla, akrosentriset. Niissä on pieniä eroja rakenteessa ja koossa. Hieman pidempi kuin muut ryhmän kromosomit, ja pitkässä käsivarressa on toissijainen supistelu. |
Kuten näet, Denverin kromosomien luokittelu perustuu morfologian analyysiin ilman DNA:n manipulointia.
Ihmisen kromosomien Pariisin luokittelu
Vuodesta 1971 käyttöön otettu luokitus perustuu erotusvärjäystekniikoihinkromatiini. Rutiininomaisen värjäyksen seurauksena kaikki kromatidit saavat oman vaaleiden ja tummien juovakuvioidensa, jolloin ne on helppo tunnistaa ryhmissä.
Kun kromosomeja käsitellään eri väriaineilla, erillisiä segmenttejä paljastetaan:
- kromosomien Q-segmentit fluoresoivat kiinakriinisinappiväriaineen käytön seurauksena.
- G-segmentit ilmestyvät Giemsa-värjäyksen jälkeen (yhtenevät Q-segmenttien kanssa).
- R-segmentin värjäystä edeltää kontrolloitu lämpödenaturaatio.
Lisämerkityksiä on otettu käyttöön osoittamaan geenien sijainti kromosomeissa:
- Kromosomin pitkä varsi on merkitty pienellä kirjaimella q, lyhyt varsi pienellä kirjaimella p.
- Olkapään sisällä erotetaan jopa 4 aluetta, jotka on numeroitu sentromeeristä telomeeriseen päähän.
- Vyöhykkeiden numerointi piirien sisällä menee myös sentromeerin suuntaan.
Jos geenin sijainti kromosomissa tiedetään tarkasti, sen koordinaatti on vyöhykeindeksi. Kun geenin sijainti on epävarma, se määritellään olevan pitkässä tai lyhyessä käsivarressa.
Jokainen tekniikka on välttämätön kromosomien tarkkaan kartoitukseen, mutageneesin ja hybridisaation tutkimiseen. Denverin kromosomiluokitus ja pariisilainen kromosomiluokitus liittyvät tässä tapauksessa erottamattomasti ja täydentävät toisiaan.
