Tässä artikkelissa käsitellään sellaisia eukaryoottisten solujen rakenteita kuten kromosomeja, joiden rakennetta ja toimintaa tutkii sytologiaksi kutsuttu biologian haara.
Löytöhistoria
Useat tiedemiehet löysivät 1800-luvulla kromosomit, jotka ovat soluytimen pääkomponentteja. Venäläinen biologi I. D. Chistyakov tutki niitä mitoosiprosessissa (solunjakautuminen), saksalainen anatomi Waldeyer löysi ne histologisten valmisteiden valmistuksen aikana ja kutsui niitä kromosomeiksi eli värjäyskappaleiksi näiden rakenteiden nopeaan reaktioon vuorovaikutuksessa orgaaninen väriaine fuksiini.
Fleming tiivisti tieteelliset tosiasiat kromosomien toiminnasta soluissa, joissa on muodostunut tuma.
Kromosomien ulkoinen rakenne
Nämä mikroskooppiset muodostelmat sijaitsevat ytimissä - solun tärkeimmissä organelleissa, ja ne toimivat paikkana tietyn organismin perinnöllisen tiedon tallentamiseen ja välittämiseen. Kromosomitsisältävät erityistä ainetta - kromatiinia. Se on ohuiden filamenttien - fibrillien ja rakeiden - konglomeraatti. Kemiallisesta näkökulmasta tämä on yhdistelmä lineaarisia DNA-molekyylejä (niitä on noin 40 %) spesifisten histoniproteiinien kanssa.
Komplekseja, jotka sisältävät 8 peptidimolekyyliä ja DNA-säikeitä, jotka on kierretty proteiinipalloille, kuten kierteille, kutsutaan nukleosomeiksi. Deoksiribonukleiinihappoalue muodostaa 1,75 kierrosta varren osan ympäri ja on ellipsoidi, joka on noin 10 nanometriä pitkä ja 5-6 leveä. Näiden rakenteiden (kromosomien) läsnäolo ytimessä on eukaryoottisten organismien solujen systemaattinen ominaisuus. Nukleosomien muodossa olevat kromosomit suorittavat kaikkien geneettisten ominaisuuksien säilyttämisen ja välittämisen.
Kromosomin rakenteen riippuvuus solusyklin vaiheesta
Jos solu on interfaasitilassa, jolle on ominaista sen kasvu ja intensiivinen aineenvaihdunta, mutta jakautumisen puuttuminen, ytimen kromosomit näyttävät ohuilta despiralisoituneilta langoilta - kromonemeilta. Yleensä ne kietoutuvat toisiinsa, eikä niitä ole mahdollista visuaalisesti erottaa erillisiksi rakenteiksi. Solunjakautumishetkellä, jota kutsutaan somaattisissa soluissa mitoosiksi ja sukusoluissa meioosiksi, kromosomit alkavat kiertyä ja paksuuntua, jolloin ne tulevat selvästi näkyviksi mikroskoopilla.
Kromosomiorganisaation tasot
Perinnöllisyyden yksiköt ovat kromosomit, genetiikan tiede tutkii yksityiskohtaisesti. Tutkijat ovat havainneet, että nukleosomaalinen filamentti,DNA:ta ja histoniproteiineja sisältävät proteiinit muodostavat ensimmäisen asteen kierteen. Kromatiinin tiheä pakkautuminen johtuu korkeamman asteen rakenteen - solenoidin - muodostumisesta. Se organisoituu itsestään ja tiivistyy vieläkin monimutkaisemmaksi superkelaksi. Kaikki yllä mainitut kromosomiorganisaatiotasot tapahtuvat solun valmistelun aikana jakautumista varten.
Juuri mitoottisessa syklissä perinnöllisyyden rakenneyksiköt, jotka koostuvat DNA:ta sisältävistä geeneistä, lyhenevät ja paksuuntuvat interfaasijakson rihmakromoneemeihin verrattuna noin 19 tuhatta kertaa. Tällaisessa kompaktissa muodossa ytimen kromosomit, joiden tehtävänä on välittää organismin perinnöllisiä ominaisuuksia, ovat valmiita somaattisten tai sukusolujen jakautumiseen.
Kromosomimorfologia
Kromosomien toiminnot voidaan selittää tutkimalla niiden morfologisia piirteitä, jotka näkyvät parhaiten mitoosisyklissä. On todistettu, että jopa interfaasin synteettisessä vaiheessa DNA:n massa kaksinkertaistuu solussa, koska jokaisella jakautumisen seurauksena muodostuneella tytärsolulla on oltava sama määrä perinnöllistä tietoa kuin alkuperäisellä äidillä. Tämä saavutetaan reduplikaatioprosessin - DNA:n itsensä kaksinkertaistumisen - tuloksena, joka tapahtuu DNA-polymeraasientsyymin osallistuessa.
Mitoosin metafaasin aikana valmistetuissa sytologisissa valmisteissa kasvi- tai eläinsoluissa mikroskoopilla nähdään selvästi, että kukin kromosomi koostuu kahdesta osasta, ns.kromatidit. Mitoosin myöhemmissä vaiheissa - anafaasissa ja erityisesti telofaasissa - ne erotetaan kokonaan, minkä seurauksena jokaisesta kromatidista tulee erillinen kromosomi. Se sisältää jatkuvasti tiivistyneen DNA-molekyylin sekä lipidejä, happamia proteiineja ja RNA:ta. Kivennäisaineista se sisältää magnesium- ja kalsiumioneja.
Kromosomin apurakenneelementit
Jotta kromosomien toiminnot solussa suoritettaisiin täysimääräisesti, näissä perinnöllisyyden yksiköissä on erityinen laite - ensisijainen supistuminen (keskomeeri), joka ei koskaan kierty. Hän jakaa kromosomin kahteen osaan, joita kutsutaan hartioiksi. Sentromeerin sijainnista riippuen geneetikot luokittelevat kromosomit tasavartisiksi (metakeskinen), epätasavartiseksi (submetakeskinen) ja akrosentriksi. Ensisijaisiin supistuksiin muodostuu erityisiä muodostelmia - kinetokoreja, jotka ovat kiekon muotoisia proteiinipalloja, jotka sijaitsevat sentromeerin molemmilla puolilla. Itse kinetokorit koostuvat kahdesta osasta: ulommat ovat kosketuksissa mikrofilamenttien (filamenttikaran kierteiden) kanssa ja kiinnittyvät niihin.
Filamenttien (mikrofilamenttien) vähenemisen vuoksi kromosomin muodostavien kromatidien tiukasti määrätty jakautuminen tytärsolujen välillä tapahtuu. Joissakin kromosomeissa on yksi tai useampi toissijainen supistuma, jotka eivät osallistu mitoosiin, koska fissiokaran langat eivät voi kiinnittyä niihin, mutta juuri nämä osat (sekundaariset supistukset) ohjaavat nukleolien synteesiä - organellit, jotka reagoivatribosomien muodostumista varten.
Mikä on karyotyyppi
Tunnetut geenitieteilijät Morgan, N. Koltsov, Setton 1900-luvun alussa tutkivat tarkasti kromosomeja, niiden rakennetta ja toimintoja somaattisissa ja sukusoluissa - sukusoluissa. He havaitsivat, että kaikkien biologisten lajien jokaiselle solulle on ominaista tietty määrä kromosomeja, joilla on tietty muoto ja koko. Koko somaattisen solun ytimen kromosomisarjaa ehdotettiin kutsuvan karyotyypiksi.
Suositussa kirjallisuudessa karyotyyppi tunnistetaan usein kromosomisarjaan. Itse asiassa nämä eivät ole identtisiä käsitteitä. Esimerkiksi ihmisillä karyotyyppi on 46 kromosomia somaattisten solujen ytimissä ja sitä merkitään yleisellä kaavalla 2n. Mutta sellaisilla soluilla kuin esimerkiksi hepatosyyteillä (maksasoluilla) on useita ytimiä, joiden kromosomisarja on merkitty 2n2=4n tai 2n4=8n. Eli kromosomien lukumäärä tällaisissa soluissa on yli 46, vaikka hepatosyyttien karyotyyppi on 2n, eli 46 kromosomia.
Kromosomien lukumäärä sukusoluissa on aina kaksi kertaa pienempi kuin somaattisissa (kehon soluissa), tällaista joukkoa kutsutaan haploidiksi ja sitä merkitään n:llä. Kaikilla muilla kehon soluilla on joukko 2n, jota kutsutaan diploidiksi.
Morganin kromosomiteoria perinnöllisyydestä
Amerikkalainen geneetikko Morgan löysi geenien linkitetyn periytymisen lain suorittamalla kokeita hedelmäkärpästen-Drosophilan hybridisaatiosta. Hänen tutkimuksensa ansiosta tutkittiin sukusolujen kromosomien toimintoja. Morgan osoitti, että geenit sijaitsevat naapurissasaman kromosomin lokukset periytyvät pääasiassa yhdessä, toisin sanoen linkitettyinä. Jos geenit ovat kaukana toisistaan kromosomissa, sisarkromosomien välinen risteytys on mahdollista - osien vaihto.
Morganin tutkimuksen ansiosta luotiin geenikarttoja, jotka tutkivat kromosomien toimintaa ja joita käytetään laajasti geneettisissä konsultaatioissa ratkaisemaan kysymyksiä kromosomien tai geenien mahdollisista patologioista, jotka johtavat ihmisten perinnöllisiin sairauksiin. Tiedemiehen tekemien johtopäätösten merkitystä ei voi yliarvioida.
Tässä artikkelissa tutkimme kromosomien rakennetta ja toimintoja, joita ne suorittavat solussa.
