Useimmissa organismeissa (harvinaisia poikkeuksia lukuun ottamatta) tulevaisuus johonkin biologiseen sukupuoleen määräytyy hedelmöittymishetkellä ja riippuu siitä, mitkä sukupuolikromosomit ovat tsygootissa. Samaan aikaan on joitain merkkejä, jotka voivat olla luontaisia vain tietyn lajin miehille tai naaraille. Tällaiset merkit näyttävät olevan erottamattomasti sidoksissa johonkin sukupuoleen, "liitetyksi" lattiaan. Mitä on sukupuoleen liittyvä perinnöllisyys ja mistä syystä vain miehet tai yksinomaan naiset kärsivät tietyistä sairauksista? Yritämme vastata tähän vaikeaan kysymykseen.
Poika vai tyttö?
Ennen kuin alkaa vastata kysymykseen, mitä sukupuoleen liittyvä perinnöllinen on, on ymmärrettävä, miten nais- tai miesorganismi muodostuu. Koska tämän artikkelin lukijat kuuluvat Homo sapiens -lajiin, he ovat todennäköisesti eniten kiinnostuneita oppimaan, kuinka tämä prosessi tapahtuu ihmisissä. On ymmärrettävä, mitä sukupuolen genetiikka on: sukupuoleen liittyvien piirteiden periytyminen tapahtuu melko spesifisen mekanismin mukaan ja on välttämätöntä ymmärtää muodostumisen peruslaiteri sukupuolten organismit.
Joten, jokaisessa ihmissolussa on 46 kromosomia. Näistä 22 paria on identtisiä eri biologisten sukupuolten edustajissa. Näitä kromosomeja kutsutaan autosomeiksi. Ja vain yhdellä parilla - sukupuolikromosomeilla - vahvemman ja kauniimman sukupuolen edustajilla on joitain eroja. Naisilla sukupuolikromosomit ovat identtisiä: heillä on kaksi X (X) -kromosomia. Miehillä sukupuolikromosomeilla on erilainen rakenne: yksi niistä on X-kromosomi, toinen on Y (y)-kromosomi. Muuten, Y-kromosomissa on pieni määrä geenejä. Sukupuolisidonnainen perinnöllinen tyyppi riippuu geeneistä, jotka sijaitsevat sukupuolikromosomeissa.
Samalla tavalla sukupuoli ei periydy kaikissa lajeissa. Joillakin linnuilla uros ei kanna Y-kromosomia genomissaan ollenkaan: vain äidin X-kromosomi siirtyy niille. On myös lajeja, joissa Y-kromosomin läsnäolo on välttämätöntä naisen kehon kehittymiselle, kun taas urokset päinvastoin ovat kahden X-kromosomin kantajia.
Homogamety ja heterogamety
Mistä syistä jotkut tsygootit "saavat" kaksi X-kromosomia, kun taas toiset Y-kromosomin? Tämä johtuu siitä, että sukusolujen kypsymisen eli meioosin aikana kaikki munat saavat 22 "normaalia" kromosomia ja yhden sukupuolen X-kromosomin. Eli naisen kehossa sukusolut ovat samat. Siittiöitä sitä vastoin on kahta tyyppiä: tasan puolet niistä kantaa sukupuoli-X-kromosomia, kun taas toiset "saavat" Y-kromosomin.
Seksi, muodostaen identtisiä sukusolujakromosomeja kutsutaan homogameettisiksi. Jos sukusolut ovat erilaisia, se on heterogameettinen. Ihmisillä on heterogameettisia miehiä, kun taas naisilla homogameettisia.
Se, mikä siittiö hedelmöittää munasolun, riippuu sattumasta. Siten todennäköisyydellä 50/50 tsygootti saa kaksi X-kromosomia tai X- ja Y-kromosomin. Luonnollisesti ensimmäisessä tapauksessa tyttö kehittyy, toisessa - poika. Tietysti voi olla joitain poikkeuksia: tietyissä olosuhteissa tyttöjen genomissa on Y-kromosomi tai he ovat epätäydellisen geenisarjan kantajia, eli heidän soluissaan on vain yksi sukupuolikromosomi. Nämä ovat kuitenkin harvinaisimpia tapauksia.
Miksi piirre voi liittyä sukupuoleen?
Nyt kun lukijat tietävät, mikä sukupuolen genetiikka on, sukupuoleen liittyvä perinnöllisyys on ymmärrettävämpi mekanismi. Kromosomit ovat ainutlaatuisia tiedon kantajia: hedelmöityksessä jokaisesta ihmisorganismista tulee 46 osan "kirjaston" omistaja, jossa kaikki sen organismin ominaisuudet ja piirteet kuvataan yksityiskohtaisesti. Jokaisen ihmissolun sisältämän tiedon määrä on 1,5 gigatavua! Lisäksi jokainen kromosomi sisältää tietyn osan siitä: silmien ja hiusten värin, sormien kätevyyden, lyhytaikaisen muistin, taipumusta ylipainoon… Kromosomeilla on kapea erikoisala: toiset vastaavat aineenvaihdunnasta, toiset silmien väristä tai hermoprosessien nopeus … Kuitenkin geenit sisältävät yleensä tietoa proteiinimolekyyleistä -entsyymejä, jotka määräävät ihmiskehon toiminnan.
Sukupuolikromosomit koodaavat myös osan perinnöllisistä tiedoista. Tämä tarkoittaa, että näihin kromosomeihin "tallennettu" piirteet voivat siirtyä vain saman biologisen sukupuolen edustajille: tämä on geenien sukupuolisidonnaista perintöä. Tästä voidaan tehdä tärkeä johtopäätös. Jos geeni sijaitsee jossakin sukupuolikromosomista, biologit puhuvat sellaisesta ilmiöstä kuin sukupuolisidonnaisten ominaisuuksien periytyminen. Samaan aikaan tällaisten ominaisuuksien periytymisellä on useita piirteitä: ne ilmenevät eri tavalla heteroseksuaalisissa organismeissa.
Ensimmäiset opinnot
Geneetikot ovat havainneet, että Drosophilan silmäpintojen värin periytyminen riippuu suoraan eri alleelien omistajien sukupuolesta. Geeni, joka määrää punasilmäisyyden kehittymisen, hallitsee "valkosilmäisten" geeniä. Jos miehellä on punaiset silmät ja naaraalla valkoiset silmät, ensimmäisen sukupolven jälkeläisissä saadaan yhtä monta punasilmäistä naaraat ja valkosilmäisiä uroksia. Jos saat jälkeläisiä valkosilmäisestä uroksesta ja punasilmäisestä naaraasta, saat yhtä monta punasilmäistä narttua ja urosta. Siten miehillä fenotyypin resessiivinen piirre paljastuu useammin kuin naisilla. Tämä johti johtopäätökseen, että silmien värigeeni sijaitsee X-kromosomissa, mikä tarkoittaa, että Drosophilan silmien värin periytyminen on sukupuoleen liittyvien ominaisuuksien periytymistä.
Sukupuoleen liittyvän perinnön spesifisyys
Sukupuoleen liittyvällä perinnöllä on tiettyjä piirteitä. Ne liittyvät siihen tosiasiaan, että Y-kromosomi kantaa vähemmän geenejä kuin X-kromosomi. Tämä tarkoittaa, että monille X-kromosomissa sijaitseville geeneille, jotka päätyivät miehen kehoon, Y-kromosomissa ei ole alleeleja. Siksi millään resessiivisellä geenillä, joka esiintyy X-kromosomissa, ei välttämättä ole alleelista geeniä Y-kromosomissa, mikä tarkoittaa, että se esiintyy välttämättä fenotyypissä.
Yllä oleva kannattaa selittää. Alleeli on yhden geenin muunnelma. Alleeli voi olla kahta päätyyppiä: hallitseva ja resessiivinen. Tässä tapauksessa genotyypin hallitseva alleeli ilmenee välttämättä fenotyyppisesti ja resessiivinen alleeli vain, jos se on homotsygoottisessa tilassa. Havainnollistamiseksi voimme mainita silmien värin periytymisen ihmisillä. Väri riippuu iiriksessä olevan melaniinipigmentin määrästä. Jos melaniinia on vähän, silmät ovat vaaleat, jos niitä on paljon - tummat. Samaan aikaan hallitseva alleeli on vastuussa silmien tummasta väristä: jos se on läsnä genomissa, lapsi on ruskeasilmäinen. Ei ole väliä, ovatko molemmat geenit hallitsevia vai yksi niistä resessiivinen, eli onko lapsi homo- vai heterotsygoottinen tälle ominaisuudelle. Mutta siniset silmät ovat suhteellisen "nuori" mutaatio, jota säätelee resessiivinen alleeli. Kaikki vaaleasilmäiset ihmiset ovat kahden resessiivisen alleelin kantajia, eli he ovat homotsygoottisia silmien värin suhteen. Dominoiva geeni, kuten sen nimi kertoo, hallitsee resessiivistä geeniä: jos sellainen oniiriksen väriä säätelevä geeni, hallitseva, resessiivinen alleeli ei voi ilmetä fenotyyppisesti.
Sukupuolikromosomit ovat kuitenkin poikkeus tässä tapauksessa. Miesten Y-kromosomi eroaa X-kromosomista kooltaan ja muodoltaan: se ei todellakaan muistuta ristiä, kuten muut kromosomit, vaan U-kirjainta. Siksi osa siinä sijaitsevista geeneistä ilmenee jopa jos on vain yksi resessiivinen kopio: näin sukupuoleen liittyvä perinnöllisyys eroaa muista perinnöllisistä tyypeistä.
Resessiiviset X:ään liittyvät sairaudet
Sukupuolisidonnaisella periytymisellä on suuri merkitys lääkegenetiikassa, sillä tällä hetkellä on noin kolmesataa resessiivistä geeniä, jotka sijaitsevat X-kromosomissa ja aiheuttavat perinnöllisiä sairauksia. Tällaisia sairauksia ovat hemofilia, Duchennen myopatia, iktyoosi, hauras X-oireyhtymä, vesipää ja monet muut sairaudet.
Sukupuoleen liittyvä periytyminen ihmisillä on seuraava. Jos patologinen geeni sijaitsee yhdessä naisen X-kromosomista, puolet tyttäristä ja puolet pojista saa sen. Samaan aikaan tytöistä, joiden genomi sisältää viallisen kromosomin, tulee taudin kantajia: mutanttigeeni ei vaikuta fenotyyppiin, koska tytär saa normaalin X-kromosomin isältään. Mutta poika kärsii sairaudesta, jonka hän "perinyt" äidiltään, koska Y-kromosomissa ei ole alleelista hallitsevaa geeniä. On tärkeää ottaa tämä tekijä huomioon, kun ratkaistaan ongelmiasukupuoleen liittyvä perintö.
X:ään liittyvien resessiivisten sairauksien periytyminen on melko monimutkaista. Esimerkiksi potilaan omaisten keskuudessa vastaava sairaus löytyy yleensä äidin sedältä ja serkkuilta, jotka ovat syntyneet äidin sisaruksista.
Vallitsevat X:ään liittyvät sairaudet
Nämä sairaudet voivat kehittyä molemmille sukupuolille. Esimerkkejä sukupuoleen liittyvistä perinnöistä ovat hypofosfateeminen riisitauti ja tumma hammaskiille.
Valitsevasta X-sairaudesta kärsiviä naisia on aina kaksi kertaa enemmän kuin miehiä. Sairaalla naisella on 50 % mahdollisuus välittää tauti kaikille lapsilleen ja sairaalla miehellä vain tyttäriinsä.
Joskus sukupuoleen liittyvää perinnöllistä voi esiintyä riittävän harvinaisissa sairauksissa, jotka ovat tappavia miessikiöille, joten naiset tekevät todennäköisemmin spontaaneja abortteja.
Voisi antaa loputtomasti esimerkkejä sukupuoleen liittyvästä perinnöstä. Pysähdytään sellaiseen sairauteen kuin pigmenttiinkontinenssi tai Bloch-Sulzbergin melanoblastoosi. Pigmentin inkontinenssia esiintyy vain naisilla: geeni on tappava miessikiölle. Tästä taudista kärsivien tyttöjen kehossa esiintyy ihottumia kuplien muodossa. Kun ihottuma on ohi, iholle jää tyypillistä pigmentaatiota roiskeiden ja pyörteiden muodossa. 80 %:lla potilaista on myös muita häiriöitä: aivojen ja sisäelinten epämuodostumia, silmiä jaluusto.
Hemofilia
On olemassa useita perinnöllisiä sairauksia, joita esiintyy vain yhdellä sukupuolella. Esimerkkinä siitä, mitä sukupuolisidonnainen perinnöllisyys on, hemofilia on annettu melkein jokaisessa oppikirjassa. Hemofilia on sairaus, jossa veri ei hyydy. Monet sukupuoleen sidottua perinnöllistä koskevat tehtävät on omistettu hemofilialle: voimme sanoa, että tämä esimerkki on melkein oppikirja. Huolimatta siitä, että hemofilia on melko harvinainen, melkein kaikki tietävät sen olemassaolosta. Ja tämä ei ole yllättävää: se määräsi suurelta osin Venäjän historian kulun. Tsaari Nikolai II:n perillinen Tsarevitš Aleksei kärsi siitä.
Pienikin viilto voi aiheuttaa vakavan verenhukan. Vaarallista ei kuitenkaan ole vain verenvuoto, joka liittyy ihon eheyden rikkomiseen. Vakava uhka potilaiden hengelle on suolensisäinen, kallonsisäinen ja kurkun verenvuoto sekä verenvuoto niveliin. Samaan aikaan hemofilia on parantumaton: potilaat joutuvat käyttämään korvaavia lääkkeitä koko elämänsä, jotka eivät ole kovin tehokkaita.
Saako naiset hemofiliaa?
Monet uskovat virheellisesti, että naiset eivät koskaan kärsi hemofiliasta. Näin ei kuitenkaan ole: myös reilu sukupuoli kärsii tästä kauheasta taudista. Totta, tätä tapahtuu erittäin harvoin. Naiset ovat useammin tämän taudin enn alta määräävän geenin kantajia.
Kantajanainen yhdessäsukupuolikromosomeissa on resessiivinen geeni, joka määrää enn alta veren hyytymisen. Jos genotyypissä on tämän geenin hallitseva alleeli, tauti ei ilmene. Jos nainen kuitenkin synnyttää pojan, joka välittää resessiivisen geenin, hänelle kehittyy hemofilia. Mutta jotta tytölle kehittyisi hemofilia, geeniä kantavan naisen on mentävä naimisiin hemofiliaa sairastavan miehen kanssa (mutta jopa sellaisissa olosuhteissa todennäköisyys saada tällainen tyttö on 25%). Tällaisia tapauksia ei käytännössä havaita: ensinnäkin hemofiliageeni on melko harvinainen, ja toiseksi tästä vaarallisesta sairaudesta kärsivät ihmiset elävät harvoin lisääntymisikään.
Sukupuoleen liittyvien piirteiden periytymistä koskevan tutkimuksen merkitys
Sukupuoleen liittyvien piirteiden periytymisen tutkiminen on erittäin tärkeää ihmiskunnalle. Tämä johtuu ensisijaisesti siitä, että monet sairaudet ovat perinnöllisiä sukupuoleen liittyviä, myös ihmishengelle vaarallisia. Ehkä tulevaisuudessa tällaisiin sairauksiin voidaan luoda innovatiivisia hoitoja, jotka perustuvat suoraan patologisen alleelin kantajan genomiin kohdistuvaan vaikutukseen. Lisäksi tällaisilla tutkimuksilla on tärkeä rooli sukupuoleen liittyvien sairauksien nopean diagnosoinnin menetelmien kehittämisessä. Tämä on erityisen tärkeää sairauksille, jotka liittyvät aineenvaihduntahäiriöihin: mitä aikaisemmin hoito aloitetaan, sitä enemmän voidaan saavuttaa menestystä.
Genetiikkaon tärkeä paikka ihmisen elämässä. Loppujen lopuksi juuri tämä tiede tekee mahdolliseksi selittää kuinka ihmisen geenit toimivat, mukaan lukien ne, jotka kantavat patologisia merkkejä. On joukko ominaisuuksia, joiden periytyminen johtuu sukupuolikromosomeista. Mitä on sukupuoleen liittyvä perinnöllinen? Määritelmä sanoo, että tämä on sellaisten ominaisuuksien siirtymistä, joista sukupuolikromosomeissa sijaitsevat geenit ovat vastuussa.
