Villieläinten perinnöllisyys ja vaihtelevuus ovat olemassa kromosomien, geenien ja deoksiribonukleiinihapon (DNA) ansiosta. Geneettinen tieto tallennetaan ja välittyy DNA:ssa nukleotidiketjun muodossa. Mikä on geenien rooli tässä ilmiössä? Mikä on kromosomi perinnöllisten ominaisuuksien välittämisen kann alta? Vastaukset tällaisiin kysymyksiin antavat meille mahdollisuuden ymmärtää planeettamme koodauksen ja geneettisen monimuotoisuuden periaatteet. Se riippuu monella tapaa siitä, kuinka monta kromosomia joukkoon sisältyy, näiden rakenteiden rekombinaatiosta.
"perinnöllisyyshiukkasten" löytämisen historiasta
Kasvien ja eläinten soluja mikroskoopilla tutkiessaan monet kasvitieteilijät ja eläintieteilijät 1800-luvun puolivälissä kiinnittivät huomion ytimen ohuimpiin lankoihin ja pienimpiin rengasmaisiin rakenteisiin. Useammin kuin muita saksalaista anatomia W alter Flemmingiä kutsutaan kromosomien löytäjäksi. Hän käytti aniliinivärejä ydinrakenteiden käsittelyyn. Flemming kutsui löydettyä ainetta "kromatiiniksi" sen värjäytymiskyvyn vuoksi. Termi "kromosomit" loi Heinrich Waldeyer vuonna 1888.
Samaan aikaan Flemmingin kanssa etsin vastausta kysymykseen, mikä onkromosomi, belgialainen Edouard van Beneden. Hieman aikaisemmin saksalaiset biologit Theodor Boveri ja Eduard Strasburger suorittivat sarjan kokeita, jotka osoittivat kromosomien yksilöllisyyden ja niiden lukumäärän pysyvyyden erityyppisissä elävissä organismeissa.
Perinnöllisyyden kromosomiteorian edellytykset
Yhdysv altalainen tutkija W alter Sutton sai selville, kuinka monta kromosomia soluytimessä on. Tiedemies piti näitä rakenteita perinnöllisyysyksiköiden kantajina, organismin merkkejä. Sutton havaitsi, että kromosomit koostuvat geeneistä, jotka välittävät ominaisuuksia ja toimintoja vanhemmilta jälkeläisille. Geneetikko antoi julkaisuissaan kuvauksia kromosomipareista, niiden liikkeistä soluytimen jakautumisprosessissa.
Amerikkalaisesta kollegasta riippumatta Theodore Boveri johti työtä samaan suuntaan. Molemmat tutkijat tutkivat kirjoituksissaan perinnöllisten ominaisuuksien siirtymistä koskevia kysymyksiä, muotoilivat tärkeimmät säännökset kromosomien roolista (1902-1903). Boveri-Suttonin teoriaa kehitettiin edelleen Nobel-palkitun Thomas Morganin laboratoriossa. Eräs amerikkalainen biologi ja hänen avustajansa totesivat joukon säännönmukaisuuksia geenien sijoittamisessa kromosomiin, kehittivät sytologisen perustan, joka selittää genetiikan perustajan Gregor Mendelin lakien mekanismin.
Kromosomit solussa
Kromosomien rakenteen tutkimus alkoi niiden löytämisen ja kuvauksen jälkeen 1800-luvulla. Näitä kappaleita ja lankoja löytyy prokaryoottisista organismeista (ei-ydin) ja eukaryoottisoluista (ytimistä). Opiskele allamikroskoopin avulla oli mahdollista määrittää, mikä kromosomi on morfologisesta näkökulmasta. Tämä on liikkuva lankamainen runko, joka on erotettavissa solusyklin tietyissä vaiheissa. Interfaasissa ytimen koko tilavuus on kromatiinin käytössä. Muina aikoina kromosomit ovat erotettavissa yhden tai kahden kromatidin muodossa.
Nämä muodostelmat näkyvät paremmin solunjakautumisen aikana - mitoosissa tai meioosissa. Eukaryoottisoluissa havaitaan useammin suuria lineaarisia kromosomeja. Ne ovat pienempiä prokaryooteissa, vaikka poikkeuksiakin on. Solut sisältävät usein useamman kuin yhden tyyppisiä kromosomeja, esimerkiksi mitokondrioissa ja kloroplasteissa on omat pienet "perinnöllisyyspartikkelit".
Kromosomien muodot
Jokaisella kromosomilla on yksilöllinen rakenne, joka eroaa muista värjäytymisominaisuuksista. Morfologiaa tutkittaessa on tärkeää määrittää sentromeerin sijainti, käsivarsien pituus ja sijoitus suhteessa kurotukseen. Kromosomisarja sisältää yleensä seuraavat muodot:
- metakeskiset tai yhtäläiset käsivarret, joille on tunnusomaista sentromeerin mediaanisijainti;
- submetakeskiset tai epätasaiset käsivarret (supistus on siirtynyt kohti yhtä telomeereistä);
- akrosentrinen eli sauvan muotoinen, niissä sentromeeri sijaitsee melkein kromosomin päässä;
- piste, jolla on vaikeasti määriteltävä muoto.
Kromosomifunktiot
Kromosomit koostuvat geeneistä – perinnöllisyyden toiminnallisista yksiköistä. Telomeerit ovat kromosomien käsivarsien päät. Nämä erikoistuneet elementit suojaavat vaurioilta, estävätpalasten tarttuminen. Sentromeeri suorittaa tehtävänsä, kun kromosomit monistuvat. Siinä on kinetokoori, siihen kiinnitetään fissiokaran rakenteet. Jokainen kromosomipari on yksilöllinen sentromeerin sijainnissa. Jakautumiskaran kuidut toimivat siten, että yksi kromosomi lähtee tytärsoluille, ei molemmille. Tasainen kaksinkertaistuminen jakautumisprosessissa saadaan aikaan replikaation aloituspisteillä. Jokaisen kromosomin kaksinkertaistuminen alkaa samanaikaisesti useista tällaisista kohdista, mikä nopeuttaa merkittävästi koko jakautumisprosessia.
DNA:n ja RNA:n rooli
Sen biokemiallisen koostumuksen ja ominaisuuksien tutkimisen jälkeen oli mahdollista selvittää, mikä kromosomi on, mitä toimintoa tämä ydinrakenne suorittaa. Eukaryoottisoluissa ydinkromosomit muodostuvat kondensoidusta aineesta - kromatiinista. Analyysin mukaan se sisältää suurimolekyylisiä orgaanisia aineita:
- deoksiribonukleiinihappo (DNA);
- ribonukleiinihappo (RNA);
- Histoniproteiinit.
Nukleiinihapot osallistuvat suoraan aminohappojen ja proteiinien biosynteesiin ja varmistavat perinnöllisten ominaisuuksien siirtymisen sukupolvelta toiselle. DNA on eukaryoottisolun tumassa, RNA on keskittynyt sytoplasmaan.
Geenit
Röntgendiffraktioanalyysi osoitti, että DNA muodostaa kaksoiskierteen, jonka ketjut koostuvat nukleotideista. Ne ovat deoksiriboosihiilihydraatti, fosfaattiryhmä ja yksi neljästä typpipitoisesta emäksestä:
- A- adeniini.
- G - guaniini.
- T - tymiini.
- C - sytosiini.
Kierteisten deoksiribonukleoproteiinifilamenttien segmentit ovat geenejä, jotka kuljettavat koodattua tietoa proteiinien tai RNA:n aminohapposekvenssistä. Lisääntymisen aikana perinnölliset ominaisuudet siirtyvät vanhemmilta jälkeläisille geenialleelien muodossa. Ne määräävät tietyn organismin toiminnan, kasvun ja kehityksen. Useiden tutkijoiden mukaan ne DNA-osat, jotka eivät koodaa polypeptidejä, suorittavat säätelytoimintoja. Ihmisen genomi voi sisältää jopa 30 000 geeniä.
Kromosomisarja
Kromosomien kokonaismäärä, niiden ominaisuudet - lajille tyypillinen piirre. Hedelmäkärpäsissä niiden lukumäärä on 8, kädellisissä - 48, ihmisissä - 46. Tämä luku on vakio samaan lajiin kuuluvien organismien soluille. Kaikille eukaryooteille on olemassa "diploidisten kromosomien" käsite. Tämä on täydellinen sarja eli 2n, toisin kuin haploidi - puolet numerosta (n).
Yhdessä parissa olevat kromosomit ovat homologisia, muodoltaan, rakenteeltaan, sentromeerien ja muiden elementtien sijainnilta identtisiä. Homologeilla on omat ominaispiirteensä, jotka erottavat ne sarjan muista kromosomeista. Värjäys perusväreillä antaa sinun harkita ja tutkia kunkin parin erityispiirteitä. Diploidinen kromosomisarja esiintyy somaattisissa soluissa, kun taas haploidisarja on läsnä sukupuolessa (ns. sukusoluissa). Nisäkkäissä ja muissa elävissä organismeissa, joilla on heterogameettinen miessukupuoli, muodostuu kahdenlaisia sukupuolikromosomeja: X-kromosomi ja Y. Miehillä onsarja XY, naiset - XX.
Ihmisen kromosomisarja
Ihmiskehon solut sisältävät 46 kromosomia. Ne kaikki on yhdistetty 23 pariksi, jotka muodostavat sarjan. Kromosomeja on kahta tyyppiä: autosomit ja sukupuolikromosomit. Ensimmäinen muoto 22 paria - yhteinen naisille ja miehille. 23. pari eroaa niistä - sukupuolikromosomit, jotka ovat ei-homologisia miehen kehon soluissa.
Geneettiset ominaisuudet liittyvät sukupuoleen. Ne välittyvät miehillä Y- ja X-kromosomien kautta ja naisilla kahdella X-kromosomilla. Autosomit sisältävät loput tiedot perinnöllisistä ominaisuuksista. On olemassa tekniikoita, joiden avulla voit yksilöidä kaikki 23 paria. Ne erottuvat hyvin piirustuksista, kun ne on maalattu tietyllä värillä. On huomattava, että ihmisen genomin 22. kromosomi on pienin. Sen venytetty DNA on 1,5 cm pitkä ja siinä on 48 miljoonaa emäsparia. Kromatiinin koostumuksesta peräisin olevat erityiset histoniproteiinit suorittavat puristuksen, jonka jälkeen lanka vie tuhansia kertoja vähemmän tilaa solun ytimessä. Elektronimikroskoopissa interfaasiytimen histonit muistuttavat DNA-säikeeseen kietottuja helmiä.
Geneettiset sairaudet
On olemassa yli 3 tuhatta erityyppistä perinnöllistä sairautta, jotka johtuvat kromosomien vaurioista ja poikkeavuuksista. Downin syndrooma on yksi niistä. Lapselle, jolla on tällainen geneettinen sairaus, on ominaista henkisen ja fyysisen kehityksen viive. Kystisessä fibroosissa on toimintahäiriö ulkoisten eritysrauhasten toiminnassa. Rikkomus johtaa hikoilu-, erittymis- ja kertymisongelmiinlimaa kehossa. Se vaikeuttaa keuhkojen toimintaa ja voi johtaa tukehtumiseen ja kuolemaan.
Värinäön rikkominen - värisokeus - immuniteetti tiettyjä värispektrin osia vastaan. Hemofilia johtaa veren hyytymisen heikkenemiseen. Laktoosi-intoleranssi estää ihmiskehoa imemästä maitosokeria. Perhesuunnittelutoimistoista saat selville alttiudesta johonkin geneettiseen sairauteen. Suurissa terveyskeskuksissa on mahdollista suorittaa asianmukainen tutkimus ja hoito.
Genoterapia on modernin lääketieteen suunta, joka selvittää perinnöllisten sairauksien geneettistä syytä ja sen poistamista. Uusimpien menetelmien avulla patologisiin soluihin viedään normaalit geenit häiriintyneiden sijaan. Tässä tapauksessa lääkärit eivät vapauta potilasta oireista, vaan taudin aiheuttaneista syistä. Vain somaattisia soluja korjataan, geeniterapiamenetelmiä ei vielä sovelleta massat sukusolujen suhteen.
