Geenitutkimuksen aiheena ovat perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden ilmiöt. Amerikkalainen tiedemies T-X. Morgan loi kromosomiteorian perinnöllisyydestä osoittaen, että jokaiselle biologiselle lajille voidaan luonnehtia tietty karyotyyppi, joka sisältää sellaisia kromosomeja kuin somaattinen ja sukupuoli. Jälkimmäisiä edustaa erillinen pari, joka eroaa miesten ja naisten yksilöissä. Tässä artikkelissa tutkimme naisten ja miesten kromosomien rakennetta ja niiden eroa toisistaan.
Mikä on karyotyyppi?
Jokaiselle ytimen sisältävälle solulle on ominaista tietty määrä kromosomeja. Sitä kutsutaan karyotyypiksi. Erilaisissa biologisissa lajeissa perinnöllisyyden rakenneyksiköiden esiintyminen on tiukasti spesifistä, esimerkiksi ihmisen karyotyyppi on 46 kromosomia, simpansseilla - 48, rapuilla - 112. Niiden rakenne, koko, muoto vaihtelevat yksilöittäin,liittyvät useisiin systemaattisiin taksoniin.
Kehon solun kromosomien lukumäärää kutsutaan diploidijoukoksi. Se on ominaista somaattisille elimille ja kudoksille. Jos karyotyyppi muuttuu mutaatioiden seurauksena (esimerkiksi Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla potilailla kromosomien lukumäärä on 47, 48), niin tällaisilla yksilöillä on heikentynyt hedelmällisyys ja useimmissa tapauksissa he ovat hedelmättömiä. Toinen sukupuolikromosomeihin liittyvä perinnöllinen sairaus on Turner-Shereshevsky-oireyhtymä. Sitä esiintyy naisilla, joilla ei ole 46, vaan 45 kromosomia karyotyypissä. Tämä tarkoittaa, että seksuaalisessa parissa ei ole kahta x-kromosomia, vaan vain yksi. Fenotyyppisesti tämä ilmenee sukurauhasten vajaakehittymisenä, lievinä toissijaisina sukupuoliominaisuuksina ja hedelmättömyytenä.
Somaattiset ja sukupuolikromosomit
Ne eroavat toisistaan sekä muodoltaan että niiden koostumuksen muodostavien geenien sarj alta. Ihmisten ja nisäkkäiden uroskromosomit ovat osa heterogameettista XY-sukupuoliparia, mikä varmistaa sekä primaaristen että sekundääristen miehen sukupuoliominaisuuksien kehittymisen.
uroslinnuilla sukupuolipari sisältää kaksi identtistä ZZ-uroskromosomia ja sitä kutsutaan homogameettiseksi. Toisin kuin kromosomit, jotka määrittävät organismin sukupuolen, karyotyyppi sisältää perinnöllisiä rakenteita, jotka ovat identtisiä sekä miehillä että naisilla. Niitä kutsutaan autosomeiksi. Ihmisen karyotyypissä on 22 paria. Miesten ja naisten sukupuolikromosomit muodostavat 23. parin, joten miehen karyotyyppi voidaan esittää yleisenä kaavana: 22 paria autosomeja + XY ja naiset - 22 paria autosomeja +XX.
Meioosi
Sukusolujen eli sukusolujen, joiden fuusiossa muodostuu tsygootti, muodostuminen tapahtuu sukupuolirauhasissa: kiveksissä ja munasarjoissa. Meioosi tapahtuu niiden kudoksissa - solujen jakautumisprosessi, joka johtaa haploidisen kromosomijoukon sisältävien sukusolujen muodostumiseen.
Ovogeneesi munasarjoissa johtaa vain yhden tyyppisten munien kypsymiseen: 22 autosomia + X, ja spermatogeneesi varmistaa kahdentyyppisten homeettien kypsymisen: 22 autosomia + X tai 22 autosomia + Y. Ihmisillä syntymättömän lapsen sukupuoli määräytyy munasolun ja siittiön ydinfuusiohetkellä ja riippuu siittiön karyotyypistä.
Kromosomimekanismi ja sukupuolen määrittäminen
Olemme jo pohtineet, missä vaiheessa ihmisen sukupuoli määräytyy - hedelmöityshetkellä, ja se riippuu siittiöiden kromosomijoukosta. Muissa eläimissä eri sukupuolten edustajat eroavat kromosomien lukumäärästä. Esimerkiksi merimadoissa, hyönteisissä, heinäsirkoissa, urosten diploidisessa ryhmässä on vain yksi kromosomi sukupuoliparista ja naarailla molemmat. Joten urospuolisen merimadon atsirocanthus haploidinen kromosomijoukko voidaan ilmaista kaavoilla: 5 kromosomia + 0 tai 5 kromosomia + x, ja naarailla on vain yksi 5 kromosomin sarja + x munissa.
Mikä vaikuttaa seksuaaliseen dimorfismiin?
Kromosomin lisäksi on olemassa muita tapoja määrittää sukupuoli. Joillakin selkärangattomilla - rotifereillä, monisolumadoilla - sukupuoli määritetään jo ennen sukusolujen fuusiota - hedelmöitystä, jonka seurauksena uros- ja naaraskromosomit muodostuvathomologiset parit. Meren polychaete - dinophyllus -naaraat muodostavat oogeneesiprosessissa kahdenlaisia munia. Niistä kehittyvät ensimmäiset - pienet, keltuaisesta vähäiset - urokset. Toiset - suuret, joissa on v altava määrä ravintoaineita - palvelevat naaraiden kehitystä. Hunajamehiläisissä - Hymenoptera-sarjan hyönteisissä - naaraat tuottavat kahdenlaisia munia: diploidisia ja haploideja. Hedelmöimättömistä munista kehittyvät urokset - droneja ja hedelmöittyneistä - naaraat, jotka ovat työmehiläisiä.
Hormonit ja niiden vaikutus sukupuolen muodostumiseen
Ihmisillä miesten rauhaset - kivekset - tuottavat testosteronisarjan sukupuolihormoneja. Ne vaikuttavat sekä ensisijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittymiseen (ulkoisten ja sisäisten sukuelinten anatomiseen rakenteeseen) että fysiologisiin piirteisiin. Testosteronin vaikutuksesta muodostuu toissijaisia seksuaalisia ominaisuuksia - luuston rakenne, hahmon piirteet, vartalon karvat, äänen sointi ja kurkunpään rakenne. Naisen kehossa munasarjat eivät tuota vain sukupuolisoluja, vaan myös hormoneja, jotka ovat sekaerityksen rauhasia. Sukupuolihormonit, kuten estradioli, progesteroni, estrogeeni, edistävät ulkoisten ja sisäisten sukupuolielinten, naistyyppisten vartalonkarvojen kehitystä, säätelevät kuukautiskiertoa ja raskauden kulkua.
Joillakin selkärankaisilla, kaloilla, annelidilla ja sammakkoeläimillä sukurauhasten tuottamat biologisesti aktiiviset aineet vaikuttavat voimakkaasti primaaristen ja sekundaaristen sukupuoliominaisuuksien ja lajien kehittymiseenkromosomeilla ei ole niin suurta vaikutusta sukupuolen muodostumiseen. Esimerkiksi naissukupuolihormonien vaikutuksen alaisena meren monisoluisten toukat - bonelliat - pysäyttävät kasvunsa (koot 1-3 mm) ja muuttuvat kääpiöuroksiksi. Ne elävät naaraan sukupuolielimissä, joiden kehon pituus on jopa 1 metri. Puhtaammissa kaloissa urokset pitävät usean naaraan haaremia. Naishenkilöillä on munasarjojen lisäksi kivesten alkeet. Heti kun uros kuolee, yksi haareminarasista ottaa hänen tehtävänsä hoitaakseen (miehen sukurauhaset, jotka tuottavat sukupuolihormoneja, alkavat kehittyä aktiivisesti hänen kehossaan).
Sukupuolisääntely
Ihmisen genetiikassa se tapahtuu kahdella säännöllä: ensimmäinen määrittää alkeellisten sukurauhasten kehityksen riippuvuuden testosteronin ja MIS-hormonin erityksestä. Toinen sääntö osoittaa Y-kromosomin yksinomaisen roolin. Miessukupuoli ja kaikki sitä vastaavat anatomiset ja fysiologiset ominaisuudet kehittyvät Y-kromosomissa sijaitsevien geenien vaikutuksesta. Molempien sääntöjen keskinäistä yhteyttä ja riippuvuutta ihmisen genetiikassa kutsutaan kasvun periaatteeksi: biseksuaalisessa alkiossa (jossa on naisen rauhasten alkeet - Müllerin kanava ja miehen sukurauhaset - Wolffian kanava) alkion erilaistuminen. alkion sukurauhanen riippuu Y-kromosomin läsnäolosta tai puuttumisesta karyotyypissä.
Geneettistä tietoa Y-kromosomista
Geenitutkijoiden, erityisesti T-X:n, tekemä tutkimus. Morganin mukaan ihmisillä ja nisäkkäillä X- ja Y-kromosomien geenikoostumus ei ole sama. Ihmisen miehen kromosomeissa ei ole joitain alleeleja,esiintyy X-kromosomissa. Niiden geenipooli sisältää kuitenkin SRY-geenin, joka ohjaa spermatogeneesiä, mikä johtaa uroksen muodostumiseen. Tämän geenin perinnölliset häiriöt alkiossa johtavat geneettisen sairauden - Swiren oireyhtymän - kehittymiseen. Tämän seurauksena tällaisesta alkiosta kehittyvä naarasyksikko sisältää seksuaalisen parin XY-karyotyypissä tai vain osan Y-kromosomista, joka sisältää geenilokuksen. Se aktivoi sukurauhasten kehitystä. Sairaat naiset eivät erottele toissijaisia seksuaalisia ominaisuuksia ja ovat hedelmättömiä.
Y-kromosomi ja perinnölliset sairaudet
Kuten aiemmin todettiin, miehen kromosomi eroaa X-kromosomista sekä kooltaan (se on pienempi) että muodoltaan (näyttää koukusta). Sillä on myös tietty joukko geenejä. Siten yhden Y-kromosomin geenin mutaatio ilmenee fenotyyppisesti kovan karvan ilmestymisenä korvalehteen. Tämä merkki on tyypillinen vain miehille. On olemassa sellainen perinnöllinen kromosomimutaation aiheuttama sairaus, kuten Klinefelterin oireyhtymä. Sairaalla miehellä on ylimääräisiä nais- tai mieskromosomeja karyotyypissä: XXY tai XXYU.
Tärkeimmät diagnostiset piirteet ovat maitorauhasten patologinen kasvu, osteoporoosi, hedelmättömyys. Sairaus on melko yleinen: jokaista 500 vastasyntynyttä poikaa kohden on yksi sairas.
Yhteenvetona voidaan todeta, että ihmisillä, kuten muillakin nisäkkäillä, tulevan organismin sukupuoli määräytyy hedelmöityshetkellä tsygootin tietyn yhdistelmän vuoksi.sukupuolen X- ja Y-kromosomit.
