DNA (deoksiribonukleiinihappo) on yksi elävän aineen tärkeimmistä komponenteista. Sen kautta toteutetaan perinnöllisen tiedon säilyttäminen ja siirtäminen sukupolvelta toiselle vaihtelumahdollisuudella tietyissä rajoissa. Kaikkien elävälle järjestelmälle välttämättömien proteiinien synteesi olisi mahdotonta ilman DNA-matriisia. Alla tarkastellaan DNA:n rakennetta, muodostumista, perustoimintaa ja roolia proteiinien biosynteesissä.
DNA-molekyylin rakenne
Deoksiribonukleiinihappo on makromolekyyli, joka koostuu kahdesta juosteesta. Sen rakenteessa on useita organisaatiotasoja.
DNA-ketjun ensisijainen rakenne on nukleotidisekvenssi, joista jokainen sisältää yhden neljästä typpipitoisesta emäksestä: adeniinin, guaniinin, sytosiinin tai tymiinin. Ketjuja syntyy, kun yhden nukleotidin deoksiriboosisokeri yhdistyy toisen nukleotidin fosfaattitähteeseen. Tämä prosessi suoritetaan proteiinikatalyytin - DNA-ligaasin - mukana
- DNA:n toissijainen rakenne on niin kutsuttu kaksoiskierre (tarkemmin sanottuna kaksoisruuvi). Perusteet ovat kykeneviäliittyvät toisiinsa seuraavasti: adeniini ja tymiini muodostavat kaksoisvetysidoksen, ja guaniini ja sytosiini muodostavat kolmoissidoksen. Tämä ominaisuus on peruskomplementaarisuuden periaatteen taustalla, jonka mukaan ketjut on kytketty toisiinsa. Tässä tapauksessa tapahtuu kaksoisketjun kierteinen (useammin oikea) kiertyminen.
- Tertiäärinen rakenne on v altavan molekyylin monimutkainen konformaatio, joka syntyy lisävetysidosten kautta.
- Kvaternäärinen rakenne muodostuu yhdessä tiettyjen proteiinien ja RNA:n kanssa, ja se on tapa, jolla DNA pakataan solun ytimeen.
DNA-toiminnot
Mietitään DNA:n roolia elävissä järjestelmissä. Tämä biopolymeeri on matriisi, joka sisältää tiedot erilaisten proteiinien rakenteesta, kehon tarvitsemasta RNA:sta sekä erilaisista säätelykohdista. Yleensä kaikki nämä komponentit muodostavat kehon geneettisen ohjelman.
DNA-biosynteesin kautta geneettinen ohjelma siirtyy seuraaville sukupolville, mikä varmistaa elämän kann alta olennaisten tietojen perinnöllisyyden. DNA kykenee mutatoitumaan, minkä ansiosta syntyy yhden biologisen lajin elävien organismien vaihtelua ja sen seurauksena luonnonvalintaprosessi ja elävien järjestelmien evoluutio ovat mahdollisia.
Sukupuolisen lisääntymisen aikana organismin jälkeläisen DNA muodostuu yhdistämällä isän ja äidin perinnöllinen tieto. Yhdistettynä on erilaisia muunnelmia, mikä myös lisää vaihtelua.
Kuinka geneettinen ohjelma lisääntyy
Komplementaarisen rakenteen ansiosta DNA-molekyylin matriisin itsensä lisääntyminen on mahdollista. Tässä tapauksessa sen sisältämät tiedot kopioidaan. Molekyylin päällekkäisyyttä kahden tytär "kaksoisheliksin" muodostamiseksi kutsutaan DNA-replikaatioksi. Tämä on monimutkainen prosessi, joka sisältää monia komponentteja. Mutta tietyllä yksinkertaisuudella se voidaan esittää kaaviona.
Replikaation käynnistää erityinen entsyymikompleksi tietyillä DNA:n alueilla. Samaan aikaan kaksoisketju purkautuu muodostaen replikaatiohaarukan, jossa tapahtuu DNA:n biosynteesiprosessi - komplementaaristen nukleotidisekvenssien kerääntyminen jokaiseen ketjuun.
Replikointikompleksin ominaisuudet
Replikaatio etenee myös monimutkaisten entsyymien – replisomien – osallistuessa, joissa DNA-polymeraasi on pääroolissa.
Yksi DNA-biosynteesin ketjuista on johtaja ja muodostuu jatkuvasti. Jäljellä olevan juosteen muodostuminen tapahtuu kiinnittämällä lyhyitä sekvenssejä - Okazaki-fragmentteja. Nämä fragmentit ligoidaan käyttämällä DNA-ligaasia. Tällaista prosessia kutsutaan puolijatkuvaksi. Lisäksi se on luonnehdittu puolikonservatiiviseksi, koska jokaisessa vasta muodostuneessa molekyylissä yksi ketjuista on emo ja toinen tytär.
DNA:n replikaatio on yksi solunjakautumisen avainvaiheista. Tämä prosessi on taustalla perinnöllisen tiedon siirtymiselle uudelle sukupolvelle sekä organismin kasvulle.
Mitä ovat proteiinit
Proteiini ontärkein toiminnallinen elementti kaikkien elävien organismien soluissa. Ne suorittavat katalyyttisiä, rakenteellisia, säätely-, merkinanto-, suoja- ja monia muita toimintoja.
Proteiinimolekyyli on biopolymeeri, joka muodostuu aminohappotähteiden sekvenssistä. Sille, kuten nukleiinihappomolekyyleille, on tunnusomaista useiden rakenteellisten organisaatiotasojen läsnäolo - primaarisesta kvaternaariseen.
Elävät järjestelmät käyttävät 20 erilaista (kanonista) aminohappoa rakentamaan v altavasti erilaisia proteiineja. Proteiinia ei yleensä syntetisoidu itsestään. Johtava rooli monimutkaisen proteiinimolekyylin muodostumisessa on nukleiinihapoilla - DNA:lla ja RNA:lla.
Geenikoodin ydin
DNA on siis tietomatriisi, joka tallentaa tietoa proteiineista, joita keho tarvitsee kasvamaan ja elämään. Proteiinit rakennetaan aminohapoista, DNA (ja RNA) nukleotideista. Tietyt DNA-molekyylin nukleotidisekvenssit vastaavat tiettyjen proteiinien tiettyjä aminohapposekvenssejä.
Solussa on 20 tyyppistä proteiinin rakenneyksikköä – kanonisia aminohappoja – ja DNA:ssa 4 tyyppiä nukleotideja. Joten jokainen aminohappo on kirjoitettu DNA-matriisiin kolmen nukleotidin yhdistelmänä - tripletti, jonka avainkomponentit ovat typpipitoisia emäksiä. Tätä vastaavuusperiaatetta kutsutaan geneettiseksi koodiksi, ja emästriplettejä kutsutaan kodoneiksi. Gene onkodonisekvenssi, joka sisältää tietueen proteiinista ja joistakin emästen palveluyhdistelmistä - aloituskodonin, lopetuskodonin ja muita.
Joitakin geneettisen koodin ominaisuuksia
Geneettinen koodi on lähes universaali – harvoja poikkeuksia lukuun ottamatta se on sama kaikissa organismeissa bakteereista ihmisiin. Tämä todistaa ensinnäkin kaikkien maan päällä olevien elämänmuotojen suhteesta ja toiseksi itse koodin ikivanhasta. Luultavasti primitiivisen elämän olemassaolon alkuvaiheessa koodista muodostui melko nopeasti erilaisia versioita, mutta vain yksi sai evolutionaarisen edun.
Lisäksi se on spesifinen (yksiselitteinen): sama tripletti ei koodaa eri aminohappoja. Myös geneettiselle koodille on tunnusomaista rappeutuminen tai redundanssi - useat kodonit voivat vastata samaa aminohappoa.
Geneettistä tietuetta luetaan jatkuvasti; välimerkkien toiminnot suorittavat myös kantakolmiot. Pääsääntöisesti geneettisessä "tekstissä" ei ole päällekkäisiä tietueita, mutta tässäkin on poikkeuksia.
DNA:n toiminnalliset yksiköt
Organismin kaiken geneettisen materiaalin kokonaisuutta kutsutaan genomiksi. DNA on siis genomin kantaja. Genomin koostumus ei sisällä vain tiettyjä proteiineja koodaavia rakennegeenejä. Merkittävä osa DNA:sta sisältää alueita, joilla on erilaisia toiminnallisia tarkoituksia.
Joten, DNA sisältää:
- sääntelyspesifisiä RNA:ita koodaavat sekvenssit, kuten geneettiset kytkimet ja rakenteellisen geenin ilmentymisen säätelijät;
- alkuaineet, jotka säätelevät transkriptioprosessia - proteiinien biosynteesin alkuvaihe;
- pseudogeenit ovat eräänlaisia "fossiilisia geenejä", jotka ovat menettäneet kykynsä koodata proteiinia tai transkriptoitua mutaatioiden vuoksi;
- liikkuvat geneettiset elementit - alueet, jotka voivat liikkua genomissa, kuten transposonit ("hyppygeenit");
- telomeerit ovat erityisiä alueita kromosomien päissä, joiden ansiosta kromosomien DNA on suojattu lyhentymiseltä jokaisen replikaatiotapahtuman yhteydessä.
DNA:n osallistuminen proteiinien biosynteesiin
DNA pystyy muodostamaan vakaan rakenteen, jonka avainelementti on typpipitoisten emästen komplementaarinen yhdiste. DNA:n kaksoisjuoste mahdollistaa ensinnäkin molekyylin täydellisen lisääntymisen ja toiseksi DNA:n yksittäisten osien lukemisen proteiinisynteesin aikana. Tätä prosessia kutsutaan transkriptioksi.
Transkription aikana tietyn geenin sisältävä DNA-osio kiertyy, ja yhdessä ketjuista - templaattiketjussa - RNA-molekyyli syntetisoidaan kopiona toisesta ketjusta, jota kutsutaan koodaavaksi. Tämä synteesi perustuu myös emästen kykyyn muodostaa komplementaarisia pareja. Synteesiin osallistuvat DNA:n ei-koodaavat palvelualueet ja RNA-polymeraasientsyymi. RNA toimii jo proteiinisynteesin templaattina, eikä DNA ole mukana jatkoprosessissa.
Käänteinen transkriptio
Pitkän aikaa uskottiin, että matriisigeneettisen tiedon kopiointi voi tapahtua vain yhteen suuntaan: DNA → RNA → proteiini. Tätä järjestelmää on kutsuttu molekyylibiologian keskeiseksi dogmaksi. Tutkimuksen aikana kuitenkin havaittiin, että joissain tapauksissa on mahdollista kopioida RNA:sta DNA:han - ns. käänteistranskriptio.
Kyky siirtää geneettistä materiaalia RNA:sta DNA:han on ominaista retroviruksille. Tyypillinen tällaisten RNA:ta sisältävien virusten edustaja on ihmisen immuunikatovirus. Virusgenomin integroituminen infektoituneen solun DNA:han tapahtuu erityisen entsyymin - käänteiskopioijaentsyymin (revertaasi) - osallistumisen kautta, joka toimii katalysaattorina DNA-biosynteesiin RNA-templaatissa. Revertaasi on myös osa viruspartikkelia. Vasta muodostunut molekyyli integroituu solun DNA:han, jossa se tuottaa uusia viruspartikkeleita.
Mikä on ihmisen DNA
Ihmisen DNA, joka sisältyy solun tumaan, on pakattu 23 kromosomipariin ja sisältää noin 3,1 miljardia nukleotidiparia. Tuma-DNA:n lisäksi ihmissolut sisältävät muiden eukaryoottisten organismien tapaan mitokondrio-DNA:ta, mitokondrioiden soluelinten perinnöllisyyteen vaikuttavaa tekijää.
Tuma-DNA:n koodaavat geenit (niitä on 20-25 tuhatta) muodostavat vain pienen osan ihmisen genomista - noin 1,5 %. Loput DNA:sta kutsuttiin aiemmin "roskaksi", mutta lukuisat tutkimukset paljastavat genomin ei-koodaavien alueiden merkittävän roolin, joista keskusteltiin edellä. On myös erittäin tärkeää tutkia prosessejakäänteistranskriptio ihmisen DNA:ssa.
Tiede on jo muodostanut melko selkeän käsityksen siitä, mitä ihmisen DNA on rakenteellisesti ja toiminnallisesti, mutta tutkijoiden jatkotyö tällä alalla tuo uusia löytöjä ja uusia biolääketieteen tekniikoita.
