Ihmiset ovat aina olleet kiinnostuneita piirteiden periytymismalleista. Miksi lapset näyttävät vanhemmiltaan? Onko olemassa riski perinnöllisten sairauksien tarttumisesta? Nämä ja monet muut kysymykset pysyivät salaisuuden verhon alla 1800-luvulle asti. Silloin Mendel onnistui keräämään kaiken kertyneen tiedon tästä aiheesta ja myös monimutkaisten analyyttisten kokeiden avulla luomaan erityisiä malleja.
Mendelin panos genetiikan kehittämiseen
Ominaisuuksien periytymisen perusmallit ovat periaatteita, joiden mukaan tietyt ominaisuudet siirtyvät emoorganismeista jälkeläisiin. Niiden löytö ja selkeä muotoilu on Gregor Mendelin ansio, joka teki lukuisia kokeita tästä aiheesta.
Tutkijan tärkein saavutus on todiste perinnöllisten tekijöiden diskreetistä luonteesta. Toisin sanoen tietty geeni on vastuussa jokaisesta ominaisuudesta. Ensimmäiset kartat rakennettiin maissille ja Drosophilalle. Jälkimmäinen on klassinen kohde geneettisten kokeiden suorittamiseen.
Mendelin ansioita voidaan tuskin yliarvioida, mistä myös venäläiset tiedemiehet puhuvat. Niinpä kuuluisa geneetikko Timofeev-Resovsky totesi, että Mendeloli ensimmäinen, joka suoritti perustavanlaatuisia kokeita ja antoi tarkan kuvauksen aiemmin olemassa olleista ilmiöistä hypoteesien tasolla. Näin ollen häntä voidaan pitää matemaattisen ajattelun pioneerina biologian ja genetiikan aloilla.
Prekursorit
On syytä huomata, että Mendelin mukaisia piirteiden periytymismalleja ei muotoiltu tyhjästä. Hänen tutkimuksensa perustui edeltäjiensä tutkimuksiin. Erityisen huomionarvoisia ovat seuraavat tutkijat:
- J. Goss suoritti kokeita herneillä risteyttäen kasveja eriväristen hedelmien kanssa. Näiden tutkimusten ansiosta löydettiin ensimmäisen sukupolven hybridien yhtenäisyyden lait sekä epätäydellinen dominanssi. Mendel vain konkretisoi ja vahvisti tämän hypoteesin.
- Augustin Sarger on viljelijä, joka valitsi kokeisiinsa kurpitsat. Hän oli ensimmäinen, joka tutki perinnöllisiä piirteitä ei yhdessä, vaan erikseen. Hän omistaa väitteen, että siirrettäessä tiettyjä ominaisuuksia ne eivät sekoitu keskenään. Siten perinnöllisyys on vakio.
- Noden teki tutkimusta erilaisista Daturan k altaisista kasveista. Tulosten analysoinnin jälkeen hän katsoi tarpeelliseksi puhua hallitsevien piirteiden olemassaolosta, joka useimmissa tapauksissa tulee vallitsevaksi.
Siten jo 1800-luvulla tunnettiin sellaiset ilmiöt kuin dominanssi, ensimmäisen sukupolven yhtenäisyys sekä ominaisuuksien kombinatoriikka myöhemmissä hybrideissä. Yleisiä malleja ei kuitenkaan ole kehitetty. Se on olemassa olevan analysointiatiedot ja luotettavan tutkimusmetodologian kehittäminen ovat Mendelin tärkein ansio.
Mendelin työnkulku
Mendelin mukaiset piirteiden periytymismallit muotoiltiin perustutkimuksen tuloksena. Tiedemiehen toiminta suoritettiin seuraavasti:
- perinnöllisiä piirteitä ei otettu huomioon yhdessä, vaan erikseen;
- analyysiin valittiin vain vaihtoehtoiset ominaisuudet, jotka edustavat merkittävää eroa lajikkeiden välillä (tämä mahdollisti selkeimmin selittämään periytymisprosessin mallit);
- tutkimus oli perustavanlaatuista (Mendel tutki suurta määrää hernelajikkeita, jotka olivat sekä puhtaita että hybridejä ja risteyttivät sitten "jälkeläisiä"), mikä mahdollisti tulosten objektiivisuuden puhumisen;
- tarkkojen kvantitatiivisten menetelmien käyttö data-analyysin aikana (todennäköisyysteorian tietämyksen avulla Mendel vähensi satunnaisten poikkeamien määrää).
Hybridien yhtenäisyyden laki
Ominaisuuksien periytymismallit huomioon ottaen on syytä kiinnittää erityistä huomiota ensimmäisen sukupolven hybridien yhtenäisyyteen. Se löydettiin kokeessa, jossa vanhempien muodot risteytettiin yhden vastakkaisen ominaisuuden (muoto, väri jne.) kanssa.
Mendel päätti tehdä kokeen kahdella hernelajikkeella - punaisilla ja valkoisilla kukilla. Tämän seurauksena ensimmäisen sukupolven hybridit saivat violetit kukinnot. Näin ollen oli syytä puhua läsnäolostahallitsevia ja resessiivisiä piirteitä.
On syytä huomata, että tämä Mendelin kokemus ei ollut ainoa. Hän käytti kokeiluihin kasveja, joilla oli muun sävyisiä kukintoja, erilaisia hedelmämuotoja, eri varren korkeuksia ja muita vaihtoehtoja. Empiirisesti hän onnistui todistamaan, että kaikki ensimmäisen asteen hybridit ovat yhtenäisiä ja niille on ominaista hallitseva ominaisuus.
Epätäydellinen dominointi
Sellaista kysymystä kuin ominaisuuksien periytymismalleja tutkittaessa suoritettiin kokeita sekä kasveilla että elävillä organismeilla. Siten oli mahdollista todeta, että merkit eivät aina ole täydellisen hallitsevan ja tukahduttavan suhteen. Joten esimerkiksi risteyttäessä mustavalkoisia kanoja oli mahdollista saada harmaita jälkeläisiä. Näin on käynyt myös joidenkin kasvien kohdalla, joissa purppuraiset ja valkoiset kukat tuottivat vaaleanpunaisia sävyjä. Näin ollen on mahdollista korjata ensimmäinen periaate, mikä osoittaa, että ensimmäisen sukupolven hybrideillä on samat ominaisuudet, vaikka ne voivat olla keskitasoa.
Ominaisuuden jakaminen
Jatkaessaan ominaisuuksien periytymismallien tutkimista Mendel havaitsi tarpeelliseksi risteyttää kaksi ensimmäisen sukupolven (heterotsygoottisen) jälkeläistä. Tämän seurauksena saatiin jälkeläisiä, joista joillakin oli hallitseva ominaisuus ja toisilla - resessiivinen. Tästä voimme päätellä, että toissijainen ominaisuus ensimmäisen sukupolven hybrideissä ei katoa ollenkaan, vaan se vain tukahdutetaan ja saattaa hyvinkin ilmaantua myöhemmissä jälkeläisissä.
Itsenäinen perintö
Aiheuttaa monia kysymyksiäpiirteiden periytymismallit. Mendelin kokeet koskettivat myös yksilöitä, jotka eroavat toisistaan usealla tavalla kerralla. Jokaiselle erikseen havaittiin aikaisemmat säännönmukaisuudet. Mutta nyt, kun otetaan huomioon merkkien kokonaisuus, ei ollut mahdollista tunnistaa kuvioita niiden yhdistelmien välillä. Siten on syytä puhua perinnön riippumattomuudesta.
Sukusolujen puhtauden laki
Jotkin Mendelin määrittämät piirteiden periytymismallit olivat puhtaasti hypoteettisia. Puhumme sukusolujen puhtauden laista, mikä tarkoittaa, että vain yksi alleeli emoyksilön geenin sisältämästä parista joutuu niihin.
Mendelin aikana ei ollut teknisiä keinoja tämän hypoteesin vahvistamiseksi. Siitä huolimatta tiedemies onnistui muotoilemaan yleisen lausunnon. Sen ydin on siinä, että hybridien muodostumisprosessissa perinnölliset ominaisuudet pysyvät muuttumattomina eivätkä sekoitu.
Tärkeimmät ehdot
Genetiikka on tiede, joka tutkii piirteiden periytymismalleja. Mendel vaikutti merkittävästi sen kehittämiseen, sillä hän on kehittänyt tätä asiaa koskevia perussäännöksiä. Jotta ne kuitenkin täyttyisivät, seuraavien olennaisten ehtojen on täytyttävä:
- lähdelomakkeiden on oltava homotsygoottisia;
- vaihtoehtoisia ominaisuuksia;
- sama todennäköisyys eri alleelien muodostumiselle hybridissä;
- sukusolujen tasavertaisuus;
- kun sukusolu hedelmöitetäänosui satunnaisesti;
- tsygootit, joilla on erilaisia geeniyhdistelmiä, ovat yhtä elinkelpoisia;
- toisen sukupolven yksilöiden lukumäärän pitäisi olla riittävä, jotta saatuja tuloksia voidaan pitää luonnollisina;
- merkkien ilmeneminen ei saa olla riippuvainen ulkoisten olosuhteiden vaikutuksesta.
On syytä huomata, että useimmat elävät organismit, myös ihmiset, vastaavat näitä merkkejä.
Ominaisuuksien periytymismallit ihmisissä
Huolimatta siitä, että geneettisiä periaatteita tutkittiin alun perin kasvien esimerkillä, ne pätevät myös eläimiin ja ihmisiin. On syytä huomata seuraavat perinnölliset tyypit:
- Autosomaalinen dominantti - hallitsevien ominaisuuksien periytyminen, jotka lokalistuvat autosomien kautta. Tässä tapauksessa fenotyyppi voi olla sekä voimakkaasti korostunut että tuskin havaittavissa. Tämän tyyppisessä perinnössä todennäköisyys, että lapsi saa patologisen alleelin vanhemm alta, on 50%.
- Autosomaalinen resessiivinen - autosomeihin liittyvien pienten ominaisuuksien periytyminen. Sairaudet ilmenevät homotsygoottien kautta, ja molemmat alleelit vaikuttavat.
- Dominantti X-kytketty tyyppi tarkoittaa hallitsevien piirteiden välittämistä determinististen geenien toimesta. Samaan aikaan sairaudet ovat naisilla 2 kertaa yleisempiä kuin miehillä.
- Resessiivinen X-linkitetty tyyppi - perinnöllisyys tapahtuu heikomman ominaisuuden mukaan. Sairaus tai sen yksittäiset merkit ilmenevät aina urospuolisilla jälkeläisillä ja naisilla vain homotsygoottisessa tilassa.
Peruskäsitteet
Jotta ymmärtää, kuinka Mendelin piirteiden ja muiden geneettisten prosessien periytymismallit toimivat, kannattaa tutustua perusmääritelmiin ja -käsitteisiin. Näitä ovat seuraavat:
- Valitseva ominaisuus - hallitseva ominaisuus, joka toimii geenin määräävänä tilana ja estää resessiivisten kehittymistä.
- Resessiivinen ominaisuus - ominaisuus, joka periytyy, mutta ei toimi determinanttina.
- Homotsygootti on diploidi yksilö tai solu, jonka kromosomit sisältävät määritetyn geenin samat solut.
- Heterotsygoottinen on diploidi yksilö tai solu, joka halkeaa ja jolla on erilaisia alleeleja samassa geenissä.
- Alleeli on yksi geenin vaihtoehtoisista muodoista, joka sijaitsee tietyssä paikassa kromosomissa ja jolle on tunnusomaista ainutlaatuinen nukleotidisekvenssi.
- Alleeli on geenipari, joka sijaitsee samoilla homologisten kromosomien vyöhykkeillä ja ohjaa tiettyjen ominaisuuksien kehittymistä.
- Ei-alleeliset geenit sijaitsevat kromosomien eri osissa ja ovat vastuussa erilaisten ominaisuuksien ilmentymisestä.
Johtopäätös
Mendel muotoili ja todisti käytännössä ominaisuuksien periytymisen perusmallit. Niiden kuvaus on annettu kasvien esimerkissä ja on hieman yksinkertaistettu. Mutta käytännössä se pätee kaikkiin eläviin organismeihin.
