Tiedemiesten K. Corrensin, G. de Vriesin ja E. Cermakin vuonna 1900 tekemän tutkimuksen tuloksena perinnöllisyystieteen perustaja Gregor Mendel "löydettiin uudelleen" genetiikan lait vuonna 1865.. Kokeissaan luonnontieteilijä sovelsi hybridologista menetelmää, jonka ansiosta muotoiltiin piirteiden ja joidenkin organismien ominaisuuksien periytymisperiaatteet. Tässä artikkelissa tarkastelemme geneetiikan tutkimia pääasiallisia perinnöllisyyden leviämismalleja.
G. Mendel ja hänen tutkimuksensa
Hybridologisen menetelmän käyttö antoi tutkijalle mahdollisuuden luoda useita malleja, joita myöhemmin kutsuttiin Mendelin laeiksi. Hän esimerkiksi muotoili ensimmäisen sukupolven hybridien yhtenäisyyssäännön (Mendelin ensimmäinen laki). Hän viittasi tosiasiaanilmenemismuotoja F1 hybrideissä vain yhdestä ominaisuudesta, jota hallitseva geeni hallitsee. Joten risteyttäessä kylvöherneiden kasveja, joiden lajikkeet erosivat siemenväristä (keltainen ja vihreä), kaikilla ensimmäisen sukupolven hybrideillä oli vain keltainen siemenväri. Lisäksi kaikilla näillä yksilöillä oli myös sama genotyyppi (he olivat heterotsygootteja).
Split Law
Jatkaessaan risteytymistä ensimmäisen sukupolven hybrideistä otettujen yksilöiden välillä, Mendel sai merkkien jakaantumisen F2. Toisin sanoen kasveja, joilla oli tutkitun ominaisuuden resessiivinen alleeli (vihreä siemenväri), tunnistettiin fenotyyppisesti kolmannes kaikista hybrideistä. Näin ollen ominaisuuksien itsenäisen periytymisen vakiintuneet lait antoivat Mendelille mahdollisuuden jäljittää sekä hallitsevien että resessiivisten geenien siirtymismekanismin useissa hybridisukupolvissa.
Di- ja polyhybridiristeykset
Myöhemmissä kokeissa Mendel monimutkaisi ehtoja niiden toteuttamiselle. Nyt risteyttämiseen otettiin kasveja, jotka erosivat sekä kahdelta että suurelta määrältä vaihtoehtoisia piirteitä. Tiedemies jäljitti dominanttien ja resessiivisten geenien periytymisperiaatteet ja sai jakotuloksia, jotka voidaan esittää yleisellä kaavalla (3:1) , missä n on vaihtoehtoisten ominaisuuksien parien lukumäärä jotka erottavat vanhempien yksilöt. Joten dihybridiristeyksessä jakautuminen fenotyypin mukaan toisen sukupolven hybrideissä näyttää tältä: (3:1)2=9:6:1 tai 9:3:3: 1. Eli toisen hybriditsukupolvien aikana voidaan havaita neljän tyyppisiä fenotyyppejä: kasveja, joissa on keltainen sileä (9/16 osaa), keltainen ryppyinen (3/16), vihreä sileä (3/16) ja vihreitä ryppyisiä siemeniä (1/16 osaa). Näin ollen ominaisuuksien itsenäisen periytymisen lait saivat matemaattisen vahvistuksensa, ja monihybridiristeyttä alettiin pitää useana monohybridinä - "päälle asetettuna" toistensa päälle.
Perintötyypit
Genetiikassa on useita erilaisia piirteitä ja ominaisuuksia, jotka siirtyvät vanhemmilta lapsille. Pääkriteeri tässä on piirteen hallinnan muoto, joka suoritetaan joko yhdellä geenillä - monogeenisellä perinnöllä tai usealla - polygeenisellä perinnöllä. Aiemmin tarkastelimme ominaisuuksien itsenäisen periytymisen lakeja mono- ja dihybridiristeyksissä, nimittäin Mendelin ensimmäistä, toista ja kolmatta lakia. Nyt katsomme tällaista muotoa linkitetyksi perinnöksi. Sen teoreettinen perusta on Thomas Morganin teoria, jota kutsutaan kromosomiksi. Tiedemies osoitti, että jälkeläisiin itsenäisesti siirtyvien ominaisuuksien lisäksi on olemassa sellaisia perinnön tyyppejä kuin autosomaalinen ja sukupuolisidonnainen yhteys.
Näissä tapauksissa yhden yksilön useat ominaisuudet periytyvät yhdessä, koska niitä ohjaavat geenit, jotka sijaitsevat samassa kromosomissa ja sijaitsevat siinä vierekkäin - yksi toisensa jälkeen. Ne muodostavat kytkentäryhmiä, joiden lukumäärä on yhtä suuri kuin haploidinen kromosomien joukko. Esimerkiksi ihmisillä karyotyyppi on 46 kromosomia, mikä vastaa 23 kytkentäryhmää. Todettiin, että mitämitä pienempi geenien välinen etäisyys kromosomissa on, sitä harvemmin niiden välillä tapahtuu risteytysprosessia, mikä johtaa perinnöllisen vaihtelevuuden ilmiöön.
Miten X-kromosomissa sijaitsevat geenit periytyvät
Jatketaan periytymismallien tutkimista Morganin kromosomiteorian mukaisesti. Geneettisissä tutkimuksissa on havaittu, että sekä ihmisillä että eläimillä (kalat, linnut, nisäkkäät) on joukko ominaisuuksia, joiden periytymismekanismiin vaikuttaa yksilön sukupuoli. Esimerkiksi kissojen turkin väriä, värinäköä ja ihmisten veren hyytymistä säätelevät sukupuoli-X-kromosomissa sijaitsevat geenit. Siten ihmisten vastaavien geenien viat ilmenevät fenotyyppisesti perinnöllisinä sairauksina, joita kutsutaan geenisairauksiksi. Näitä ovat hemofilia ja värisokeus. G. Mendelin ja T. Morganin löydöt mahdollistivat genetiikan lakien soveltamisen sellaisilla ihmisyhteiskunnan tärkeillä aloilla kuin lääketiede, maatalous, eläinten, kasvien ja mikro-organismien jalostus.
Geenien ja niiden määrittelemien ominaisuuksien välinen suhde
Nykyaikaisen geenitutkimuksen ansiosta havaittiin, että ominaisuuksien itsenäisen periytymisen lait ovat edelleen laajentumisen kohteena, koska niiden taustalla oleva "1 geeni - 1 ominaisuus" -suhde ei ole universaali. Tieteessä on tullut tunnetuksi tapauksia, joissa geenit vaikuttavat moninkertaisesti, samoin kuin niiden ei-alleelisten muotojen vuorovaikutus. Näihin tyyppeihin kuuluvat epistaasi, komplementaarisuus, polymeeri. Joten todettiin, että määrä ihon pigmenttiämelatoniinia, joka on vastuussa sen väristä, hallitsee koko joukko perinnöllisiä taipumuksia. Mitä hallitsevammat geenit ovat vastuussa pigmentin synteesistä ihmisen genotyypissä, sitä tummempi iho. Tämä esimerkki havainnollistaa vuorovaikutusta, kuten polymeeriä. Kasveissa tämä periytymismuoto on luontainen viljaperheen lajeille, joissa jyvien väriä säätelee ryhmä polymeerisiä geenejä.
Täten jokaisen organismin genotyyppiä edustaa yhtenäinen järjestelmä. Se muodostui biologisen lajin historiallisen kehityksen - fylogeneesin - seurauksena. Useimpien yksilön piirteiden ja ominaisuuksien tila on seurausta geenien, sekä alleelisten että ei-alleelisten geenien, vuorovaikutuksesta, ja ne itse voivat vaikuttaa useiden organismin piirteiden kehittymiseen kerralla.
