Genetiikka on tiede, joka tutkii piirteiden siirtymistä vanhemmilta jälkeläisiin. Tämä tieteenala ottaa huomioon myös niiden ominaisuudet ja kyvyn muuttua. Samaan aikaan erityiset rakenteet - geenit - toimivat tiedon kantajina. Tällä hetkellä tiede on kerännyt riittävästi tietoa. Siinä on useita osastoja, joilla jokaisella on omat tehtävänsä ja tutkimuskohteensa. Tärkeimmät osioista: klassinen, molekyyli, lääketieteellinen genetiikka ja geenitekniikka.
Klassinen genetiikka
Klassinen genetiikka on perinnöllisyystiede. Tämä on kaikkien organismien ominaisuus välittää ulkoisia ja sisäisiä merkkejä jälkeläisille lisääntymisen aikana. Klassinen genetiikka käsittelee myös variaatioiden tutkimusta. Se ilmaistaan merkkien epävakaudessa. Nämä muutokset kertyvät sukupolvelta toiselle. Vain tämän vaihtelun kautta organismit voivat sopeutua ympäristönsä muutoksiin.
Eliöiden perinnöllinen tieto sisältyy geeneihin. Tällä hetkellä niitä tarkastellaan molekyyligenetiikan näkökulmasta. Vaikka näitä olikäsitteitä kauan ennen tämän osion ilmestymistä.
Termit "mutaatio", "DNA", "kromosomit", "vaihtelu" ovat tulleet tunnetuiksi lukuisten tutkimusten aikana. Nyt vuosisatoja kestäneiden kokeiden tulokset näyttävät ilmeisiltä, mutta kerran kaikki alkoi satunnaisista risteyksistä. Ihmiset pyrkivät hankkimaan lehmiä, joilla oli suurempi maitotuotos, suurempia sikoja ja lampaita, joilla oli paksu villa. Nämä olivat ensimmäiset, eivät edes tieteelliset, kokeet. Kuitenkin juuri nämä edellytykset johtivat sellaisen tieteen kuin klassisen genetiikan syntymiseen. 1900-luvulle asti risteytys oli ainoa tunnettu ja käytettävissä oleva tutkimusmenetelmä. Klassisen genetiikan tuloksista on tullut nykyajan biologian tieteen merkittävä saavutus.
Molekyyligenetiikka
Tämä on osa, joka tutkii kaikkia malleja, jotka ovat molekyylitason prosessien alaisia. Kaikkien elävien organismien tärkein ominaisuus on perinnöllisyys, eli ne pystyvät sukupolvelta toiselle säilyttämään kehonsa tärkeimmät rakenteelliset piirteet sekä aineenvaihduntaprosessien mallit ja vasteet erilaisiin ympäristötekijöihin. Tämä johtuu siitä, että molekyylitasolla erityisaineet tallentavat ja tallentavat kaiken vastaanotetun tiedon ja siirtävät sen sitten seuraaville sukupolville hedelmöitysprosessin aikana. Näiden aineiden löytäminen ja niiden myöhempi tutkimus tuli mahdolliseksi solun rakenteen tutkimuksen ansiosta kemiallisella tasolla. Näin löydettiin geneettisen materiaalin perustana olevat nukleiinihapot.
"Perinnöllisten molekyylien" löytö
Nykyaikainen genetiikka tietää melkein kaiken nukleiinihapoista, mutta näin ei tietenkään aina ollut. Ensimmäinen ehdotus siitä, että kemikaalit voisivat liittyä jollain tavalla perinnöllisyyteen, esitettiin vasta 1800-luvulla. Tuolloin biokemisti F. Miescher ja biologiveljekset Hertwig tutkivat tätä ongelmaa. Vuonna 1928 venäläinen tiedemies N. K. Koltsov ehdotti tutkimustulosten perusteella, että kaikki elävien organismien perinnölliset ominaisuudet koodataan ja sijoitetaan jättimäisiin "perinnöllisiin molekyyleihin". Samalla hän totesi, että nämä molekyylit koostuvat järjestetyistä linkeistä, jotka itse asiassa ovat geenejä. Se oli ehdottomasti läpimurto. Koltsov totesi myös, että nämä "perinnölliset molekyylit" ovat pakattu soluihin erityisiin rakenteisiin, joita kutsutaan kromosomeiksi. Myöhemmin tämä hypoteesi vahvistettiin ja antoi sysäyksen tieteen kehitykselle 1900-luvulla.
Tieteen kehitys 1900-luvulla
Genetiikan kehitys ja jatkotutkimukset johtivat useisiin yhtä tärkeisiin löytöihin. Todettiin, että jokainen solun kromosomi sisältää vain yhden v altavan DNA-molekyylin, joka koostuu kahdesta juosteesta. Sen monet segmentit ovat geenejä. Niiden päätehtävä on, että ne koodaavat erityisellä tavalla tietoa entsyymiproteiinien rakenteesta. Mutta perinnöllisen tiedon toteuttaminen tiettyihin piirteisiin etenee toisen tyyppisen nukleiinihapon - RNA:n - osallistumisen myötä. Se syntetisoituu DNA:lla ja tekee kopioita geeneistä. Se myös siirtää tietoa ribosomeihin, missä sitä esiintyyentsymaattisten proteiinien synteesi. DNA:n rakenne selvitettiin vuonna 1953 ja RNA:n rakenne vuosina 1961-1964.
Siitä ajoista lähtien molekyyligenetiikka alkoi kehittyä harppauksin. Näistä löydöistä tuli tutkimuksen perusta, jonka seurauksena perinnöllisen tiedon leviämismallit paljastettiin. Tämä prosessi suoritetaan soluissa molekyylitasolla. Myös tiedon varastoinnista geeneihin saatiin olennaisesti uutta tietoa. Ajan myötä selvitettiin, kuinka DNA-kaksoismekanismit tapahtuvat ennen solun jakautumista (replikaatiota), RNA-molekyylin tiedonlukuprosessit (transkriptio) ja proteiinientsyymien synteesi (translaatio). Myös perinnöllisyyden muutosten periaatteet selvitettiin ja niiden rooli solujen sisäisessä ja ulkoisessa ympäristössä selvitettiin.
DNA:n rakenteen tulkitseminen
Genetiikan menetelmiä on kehitetty intensiivisesti. Tärkein saavutus oli kromosomaalisen DNA:n dekoodaus. Kävi ilmi, että ketjun osia on vain kahdenlaisia. Ne eroavat toisistaan nukleotidien järjestelyssä. Ensimmäisessä tyypissä jokainen sivusto on alkuperäinen, eli se on ominaista ainutlaatuisuudelle. Toinen sisälsi eri määrän säännöllisesti toistuvia sekvenssejä. Niitä kutsuttiin toistoiksi. Vuonna 1973 todettiin, että tietyt geenit katkaisevat aina ainutlaatuiset vyöhykkeet. Jakso päättyy aina toistoon. Tämä aukko koodaa tiettyjä entsymaattisia proteiineja, joiden kautta RNA "orientoituu" lukiessaan tietoa DNA:sta.
Ensimmäiset löydöt geenitekniikassa
Nousevat uudet genetiikan menetelmät johtivat uusiin löytöihin. Kaiken elävän aineen ainutlaatuinen ominaisuus paljastettiin. Puhumme kyvystä korjata vaurioituneita alueita DNA-ketjussa. Ne voivat syntyä erilaisten negatiivisten vaikutusten seurauksena. Kykyä korjata itseään on kutsuttu "geneettisen korjaamisen prosessiksi". Tällä hetkellä monet arvostetut tiedemiehet ilmaisevat toiveita, jotka riittävät tosiasioiden tukena, että tiettyjä geenejä voidaan "ryöstää" solusta. Mitä se voi antaa? Ensinnäkin kyky poistaa geneettisiä vikoja. Geenitekniikka on tällaisten ongelmien tutkimusta.
Replikointiprosessi
Molekyyligenetiikka tutkii perinnöllisen tiedon välittymisprosesseja lisääntymisen aikana. Geeneihin koodatun tietueen invarianssin säilyminen varmistetaan sen tarkalla lisääntymisellä solunjakautumisen aikana. Tämän prosessin koko mekanismia on tutkittu yksityiskohtaisesti. Kävi ilmi, että juuri ennen solujen jakautumista tapahtuu replikaatio. Tämä on DNA-kaksoisprosessi. Siihen liittyy alkuperäisten molekyylien ehdottoman tarkka kopiointi komplementaarisuussäännön mukaisesti. Tiedetään, että DNA-juosteessa on vain neljän tyyppisiä nukleotideja. Näitä ovat guaniini, adeniini, sytosiini ja tymiini. Tiedemiesten F. Crickin ja D. Watsonin vuonna 1953 löytämän komplementaarisuussäännön mukaan DNA:n kaksoisjuosteen rakenteessa tymiini vastaa adeniinia ja guanyyli sytidyylinukleotidiä. Replikaatioprosessin aikana jokainen DNA-juoste kopioituu tarkalleen substituoimalla haluttu nukleotidi.
Genetiikka –tiede on suhteellisen nuori. Replikaatioprosessia tutkittiin vasta 1950-luvulla. Samaan aikaan löydettiin entsyymi DNA-polymeraasi. 1970-luvulla monien vuosien tutkimuksen jälkeen havaittiin, että replikointi on monivaiheinen prosessi. Useat erityyppiset DNA-polymeraasit osallistuvat suoraan DNA-molekyylien synteesiin.
Genetiikka ja terveys
Kaikkea tietoa, joka liittyy perinnöllisen tiedon pistetoistoon DNA:n replikaatioprosessien aikana, käytetään laajasti nykyaikaisessa lääketieteellisessä käytännössä. Perusteellisesti tutkitut kuviot ovat ominaisia sekä terveille organismeille että niissä esiintyvien patologisten muutosten tapauksessa. Esimerkiksi on todistettu ja kokein vahvistettu, että joidenkin sairauksien parantuminen voidaan saavuttaa ulkoisella vaikutuksella geneettisen materiaalin replikaatioprosesseihin ja somaattisten solujen jakautumiseen. Varsinkin jos kehon toiminnan patologia liittyy aineenvaihduntaprosesseihin. Esimerkiksi sairaudet, kuten riisitauti ja heikentynyt fosforin aineenvaihdunta, johtuvat suoraan DNA:n replikaation estymisestä. Kuinka voit muuttaa tätä tilaa ulkopuolelta? Jo syntetisoituja ja testattuja lääkkeitä, jotka stimuloivat sorrettuja prosesseja. Ne aktivoivat DNA:n replikaation. Tämä edistää sairauteen liittyvien patologisten tilojen normalisoitumista ja palautumista. Mutta geneettinen tutkimus ei pysähdy. Joka vuosi saadaan yhä enemmän tietoa, joka auttaa paitsi parantamaan myös ehkäisemään mahdollista sairautta.
Genetiikka ja lääkkeet
Molekulaarinen genetiikka käsittelee monia terveysongelmia. Joidenkin virusten ja mikro-organismien biologia on sellainen, että niiden aktiivisuus ihmiskehossa johtaa joskus DNA:n replikaation epäonnistumiseen. On myös jo todettu, että joidenkin sairauksien syy ei ole tämän prosessin estäminen, vaan sen liiallinen aktiivisuus. Ensinnäkin nämä ovat virus- ja bakteeri-infektioita. Ne johtuvat siitä, että patogeeniset mikrobit alkavat lisääntyä nopeasti sairastuneissa soluissa ja kudoksissa. Tämä patologia sisältää myös onkologiset sairaudet.
Tällä hetkellä on olemassa useita lääkkeitä, jotka voivat estää DNA:n replikaatiota solussa. Neuvostoliiton tutkijat syntetisoivat suurimman osan niistä. Näitä lääkkeitä käytetään laaj alti lääketieteellisessä käytännössä. Näitä ovat esimerkiksi joukko tuberkuloosilääkkeitä. On myös antibiootteja, jotka estävät patologisten ja mikrobisolujen replikaatio- ja jakautumisprosesseja. Ne auttavat kehoa selviytymään nopeasti vieraista tekijöistä, estäen niitä lisääntymästä. Nämä lääkkeet tarjoavat erinomaisen hoidon vakavimmille akuuteille infektioille. Ja näitä varoja käytetään erityisen laaj alti kasvainten ja kasvainten hoidossa. Tämä on Venäjän genetiikan instituutin valitsema prioriteettisuunta. Joka vuosi on uusia parannettuja lääkkeitä, jotka estävät onkologian kehittymisen. Tämä antaa toivoa kymmenille tuhansille sairaille ihmisille ympäri maailmaa.
Transkriptio- ja käännösprosessit
Kokeilun jälkeengenetiikan laboratoriokokeet ja tulokset DNA:n ja geenien roolista proteiinisynteesin mallina, tiedemiehet ilmaisivat jonkin aikaa näkemyksen, että aminohapot kootaan monimutkaisemmiksi molekyyleiksi siellä ytimessä. Mutta saatuaan uusia tietoja, kävi selväksi, että näin ei ollut. Aminohapot eivät rakennu DNA:n geeniosille. Havaittiin, että tämä monimutkainen prosessi etenee useissa vaiheissa. Ensinnäkin geeneistä - lähetti-RNA:sta - tehdään tarkat kopiot. Nämä molekyylit poistuvat solun ytimestä ja siirtyvät erityisiin rakenteisiin - ribosomeihin. Näissä organelleissa tapahtuu aminohappojen kokoonpano ja proteiinisynteesi. DNA-kopioiden valmistusprosessia kutsutaan transkriptioksi. Ja proteiinien synteesi lähetti-RNA:n ohjauksessa on "translaatio". Näiden prosessien tarkkojen mekanismien ja niihin vaikuttamisen periaatteiden tutkiminen ovat molekyylirakenteiden genetiikan nykyajan tärkeimpiä ongelmia.
Transkriptio- ja translaatiomekanismien merkitys lääketieteessä
Viime vuosina on käynyt ilmeiseksi, että transkription ja kääntämisen kaikkien vaiheiden huolellinen huomioiminen on erittäin tärkeää nykyaikaiselle terveydenhuollolle. Venäjän tiedeakatemian genetiikan instituutti on pitkään vahvistanut tosiasian, että melkein minkä tahansa sairauden kehittyessä tapahtuu intensiivistä myrkyllisten ja yksinkertaisesti haitallisten proteiinien synteesiä ihmiskeholle. Tämä prosessi voi edetä normaalisti inaktiivisten geenien ohjauksessa. Tai se on tuotu synteesi, josta ovat vastuussa ihmisen soluihin ja kudoksiin tunkeutuneet patogeeniset bakteerit ja virukset. Myös haitallisten proteiinien muodostuminen voistimuloi aktiivisesti kehittyviä onkologisia kasvaimia. Siksi transkription ja kääntämisen kaikkien vaiheiden perusteellinen tutkiminen on tällä hetkellä erittäin tärkeää. Tällä tavalla voit tunnistaa tapoja torjua vaarallisten infektioiden lisäksi myös syöpää.
Moderni genetiikka on jatkuvaa sairauksien kehittymismekanismien ja lääkkeiden etsimistä niiden hoitoon. Nyt on jo mahdollista estää translaatioprosesseja sairastuneissa elimissä tai koko kehossa ja siten tukahduttaa tulehdusta. Periaatteessa juuri tähän perustuu useimpien tunnettujen antibioottien, esimerkiksi tetrasykliinin tai streptomysiinin, vaikutus. Kaikki nämä lääkkeet estävät selektiivisesti translaatioprosesseja soluissa.
Geneettisten rekombinaatioprosessien tutkimuksen merkitys
Lääketieteelle erittäin tärkeää on myös yksityiskohtainen tutkimus geneettisistä rekombinaatioista, jotka vastaavat kromosomien ja yksittäisten geenien osien siirrosta ja vaihdosta. Tämä on tärkeä tekijä tartuntatautien kehittymisessä. Geneettinen rekombinaatio perustuu ihmisen soluihin tunkeutumiseen ja vieraan, useammin virusperäisen materiaalin viemiseen DNA:han. Tämän seurauksena ribosomeissa synteesi tapahtuu proteiineja, jotka eivät ole "luonnollisia" keholle, mutta ovat sille patogeenisiä. Tämän periaatteen mukaan soluissa tapahtuu kokonaisten viruspesäkkeiden lisääntyminen. Ihmisgenetiikan menetelmät tähtäävät keinojen kehittämiseen tartuntatautien torjuntaan ja patogeenisten virusten kerääntymisen estämiseen. Lisäksi tiedon kertyminen geneettisestä rekombinaatiosta mahdollisti geeninvaihdon periaatteen ymmärtämisenorganismien välillä, mikä johtaa geneettisesti muunnettujen kasvien ja eläinten syntymiseen.
Molekulaarisen genetiikan merkitys biologialle ja lääketieteelle
Viime vuosisadan aikana löydöillä, ensin klassisen ja sitten molekyyligenetiikan alalla, on ollut v altava ja jopa ratkaiseva vaikutus kaikkien biologisten tieteiden kehitykseen. Lääketiede on kehittynyt paljon. Geenitutkimuksen edistyminen on mahdollistanut geneettisten piirteiden ja yksilöllisten ominaisuuksien kehittymisen aikoinaan käsittämättömien prosessien ymmärtämisen. On myös huomionarvoista, kuinka nopeasti tämä tiede kasvoi puhtaasti teoreettisesta käytännölliseksi. Siitä on tullut nykyajan lääketieteen välttämättömyys. Yksityiskohtainen molekyyligeneettisten säännönmukaisuuksien tutkiminen oli pohjana sekä sairaan että terveen ihmisen kehossa tapahtuvien prosessien ymmärtämiselle. Juuri genetiikka antoi sysäyksen virologian, mikrobiologian, endokrinologian, farmakologian ja immunologian k altaisten tieteiden kehitykselle.
