Miksi lapset näyttävät vanhemmiltaan? Miksi tietyt sairaudet ovat yleisiä joissakin perheissä, kuten värisokeus, polydaktylia, nivelten liikaliikkuvuus, kystinen fibroosi? Miksi on olemassa useita sairauksia, joista vain naiset kärsivät ja toiset - vain miehet? Nykyään me kaikki tiedämme, että vastauksia näihin kysymyksiin on etsittävä perinnöllisyydestä eli kromosomeista, jotka lapsi saa kumm altakin vanhemm alta. Ja moderni tiede on tämän tiedon velkaa Thomas Hunt Morganille, yhdysv altalaiselle geneetikolle. Hän kuvasi geneettisen tiedon välittymisprosessia ja kehitti yhdessä kollegoidensa kanssa kromosomiteorian periytymisestä (kutsutaan usein Morganin kromosomiteoriaksi), josta tuli modernin genetiikan kulmakivi.
Löytöhistoria
Olisi väärin väittää, että Thomas Morgan oli ensimmäinen, joka kiinnostui geneettisen tiedon siirtämisestä. Ensimmäiset tutkijat, jotka yrittivät ymmärtää kromosomien rooliaperinnössä voidaan tarkastella Chistyakovin, Benedenin, Rablin teoksia XIX-luvun 70-80-luvuilla.
Silloin ei ollut tarpeeksi tehokkaita mikroskooppeja kromosomirakenteiden näkemiseen. Ja itse termiä "kromosomi" ei ollut olemassakaan silloin. Sen esitteli saksalainen tiedemies Heinrich Waldeyr vuonna 1888.
Saksalainen biologi Theodor Boveri osoitti kokeidensa tuloksena, että organismin normaalia kehitystä varten se tarvitsee lajilleen normaalin määrän kromosomeja ja niiden yli- tai puute johtaa vakaviin epämuodostumisiin. Ajan myötä hänen teoriansa vahvistettiin loistavasti. Voidaan sanoa, että T. Morganin kromosomiteoria sai lähtökohtansa juuri Boverin tutkimuksen ansiosta.
Aloita tutkimus
Thomas Morgan onnistui yleistämään olemassa olevan tiedon perinnöllisyysteoriasta, täydentämään ja kehittämään sitä. Kokeiluunsa esineeksi hän valitsi hedelmäkärpäsen, eikä vahingossa. Se oli ihanteellinen kohde geneettisen tiedon välittämisen tutkimukselle - vain neljä kromosomia, hedelmällisyys, lyhyt elinajanodote. Morgan alkoi tehdä tutkimusta käyttämällä puhtaita kärpäslinjoja. Pian hän huomasi, että sukusoluissa on yksi kromosomien sarja, toisin sanoen 2 kromosomeja neljän sijasta. Morgan nimesi naisen sukupuolikromosomin X:ksi ja miehen Y:ksi.
Sukupuoleen liittyvä perintö
Morganin kromosomiteoria osoitti, että on olemassa tiettyjä sukupuoleen liittyviä piirteitä. Kärpäsellä, jolla tiedemies suoritti kokeita, on tavallisesti punaiset silmät, mutta tämän geenin mutaation seurauksena populaatiossavalkosilmäisiä yksilöitä ilmestyi, ja heidän joukossaan oli paljon enemmän miehiä. Kärpäsen silmien väristä vastaava geeni sijaitsee X-kromosomissa, ei Y-kromosomissa. Eli kun risteytetään naaras, jonka yhdessä X-kromosomissa on mutatoitunut geeni, ja valkosilmäinen uros, tämän ominaisuuden todennäköisyys jälkeläisissä liittyy sukupuoleen. Helpoin tapa näyttää tämä on kaaviosta:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - naisen tai miehen sukupuolikromosomi ilman valkoisten silmien geeniä; X'-kromosomi, jossa on valkoisten silmien geeni.
Poista risteyksen tulokset:
- ХХ' - punasilmäinen naaras, vanhojen silmien geenin kantaja. Toisen X-kromosomin läsnäolon vuoksi tämä mutatoitunut geeni on "päällekkäin" terveen geenin kanssa, eikä ominaisuus esiinny fenotyypissä.
- X'Y on valkosilmäinen mies, joka sai äidiltään X-kromosomin mutatoidulla geenillä. Vain yhden X-kromosomin läsnäolon vuoksi mikään ei peitä mutanttiominaisuutta, ja se esiintyy fenotyypissä.
- X'X' on valkosilmäinen naaras, joka peri äidiltään ja isältään kromosomin, jossa on mutanttigeeni. Naisella vain, jos molemmat X-kromosomit sisältävät valkoisten silmien geenin, se näkyy fenotyypissä.
Thomas Morganin kromosomiteoria perinnöllisyydestä selitti monien geneettisten sairauksien periytymismekanismin. Koska X-kromosomissa on paljon enemmän geenejä kuin Y-kromosomissa, on selvää, että se on vastuussa useimmista organismin ominaisuuksista. X-kromosomi siirtyy äidiltä sekä pojille että tyttärille sekä kehon ominaisuuksista, ulkoisista merkeistä ja sairauksista vastaavien geenien kanssa. PitkinX-linkitettyjen kanssa on Y-linkitetty perintö. Mutta vain miehillä on Y-kromosomi, joten jos siinä tapahtuu mutaatioita, se voi siirtyä vain miehen jälkeläiselle.
Morganin kromosomiteoria perinnöllisyydestä auttoi ymmärtämään geneettisten sairauksien leviämismalleja, mutta niiden hoitoon liittyviä vaikeuksia ei ole vielä ratkaistu.
Risteys yli
Thomas Morganin oppilaan Alfred Sturtevantin tekemässä tutkimuksessa havaittiin ylikulkuilmiö. Kuten lisäkokeet osoittivat, risteytyksen ansiosta ilmaantuu uusia geeniyhdistelmiä. Hän rikkoo linkitetyn perinnön prosessia.
Siksi T. Morganin kromosomiteoria sai toisen tärkeän aseman - risteytys tapahtuu homologisten kromosomien välillä, ja sen taajuuden määrää geenien välinen etäisyys.
Perusasiat
Tutkijan kokeiden tulosten systematisoimiseksi esittelemme Morganin kromosomiteorian pääsäännöt:
- Organismin merkit riippuvat geeneistä, jotka on upotettu kromosomeihin.
- Samassa kromosomissa olevat geenit siirtyvät jälkeläisille linkitetyksi. Tällaisen kytkennän vahvuus on sitä suurempi, mitä pienempi geenien välinen etäisyys on.
- Risteystä tapahtuu homologisissa kromosomeissa.
- Tietäen tietyn kromosomin ylitystaajuuden, voimme laskea geenien välisen etäisyyden.
Morganin kromosomiteorian toinen asema on myöskutsutaan Morganin säännöksi.
Tunnistus
Tutkimuksen tulokset otettiin loistavasti vastaan. Morganin kromosomiteoria oli läpimurto 1900-luvun biologiassa. Vuonna 1933 tutkijalle myönnettiin Nobel-palkinto kromosomien roolin perinnöllisyydessä havaitsemisesta.
Muutamaa vuotta myöhemmin Thomas Morgan sai Copley-mitalin genetiikan erinomaisuudesta.
Nyt Morganin kromosomiteoriaa perinnöllisyydestä tutkitaan kouluissa. Hänelle on omistettu monia artikkeleita ja kirjoja.
Esimerkkejä sukupuoleen liittyvästä perinnöstä
Morganin kromosomiteoria osoitti, että organismin ominaisuudet määräytyvät sen geenien mukaan. Thomas Morganin saavuttamat perustavanlaatuiset tulokset vastasivat kysymykseen sellaisten sairauksien leviämisestä, kuten hemofilia, Lowen oireyhtymä, värisokeus, Bruttonin tauti.
Kävi ilmi, että kaikkien näiden sairauksien geenit sijaitsevat X-kromosomissa, ja naisilla näitä sairauksia esiintyy paljon harvemmin, koska terve kromosomi voi mennä päällekkäin sairauden geenin kanssa. Naiset, tietämättään siitä, voivat olla geneettisten sairauksien kantajia, jotka sitten ilmenevät lapsilla.
Miehillä X-sairaudet tai fenotyyppiset ominaisuudet ilmenevät, koska tervettä X-kromosomia ei ole.
T. Morganin kromosomiteoriaa perinnöllisyydestä käytetään sukuhistorian analysoinnissa geneettisten sairauksien var alta.
