Genetiikka on toistuvasti hämmästyttänyt meidät saavutuksillaan ihmisen genomin ja muiden elävien organismien tutkimuksessa. Yksinkertaisimmat manipulaatiot ja laskelmat eivät tule toimeen ilman yleisesti hyväksyttyjä käsitteitä ja merkkejä, joita tämä tiede ei ole riistetty.
Mitä genotyypit ovat?
Termi ymmärretään yhden organismin geenien kokonaisuutena, jotka on tallennettu kunkin sen solun kromosomeihin. Genotyypin käsite on erotettava genomista, koska molemmilla sanoilla on erilainen leksinen merkitys. Siten genomi edustaa ehdottomasti kaikkia tietyn lajin geenejä (ihmisen genomi, apinan genomi, kanin genomi).
Miten ihmisen genotyyppi muodostuu?
Mikä on genotyyppi biologiassa? Aluksi oletettiin, että kehon jokaisen solun geenisarja on erilainen. Tällainen ajatus on kumottu siitä hetkestä lähtien, kun tutkijat löysivät mekanismin tsygootin muodostumiselle kahdesta sukusolusta: miehestä ja naisesta. Koska kaikki elävät organismit muodostuvat tsygootista useiden jakautumisten kautta, on helppo arvata, että kaikilla myöhemmillä soluilla on täsmälleen samat geenit.
Vanhempien genotyyppi tulisi kuitenkin erottaa lapsen genotyypistä. Kohdun sikiöllä on puolet äidin ja isän geeneistä, joten lapsiavaikka he näyttävät vanhemmiltaan, mutta samalla he eivät ole 100 % heidän kopioita.
Mikä on genotyyppi ja fenotyyppi? Miten ne eroavat?
Fenotyyppi on yhdistelmä organismin kaikista ulkoisista ja sisäisistä merkeistä. Esimerkkejä ovat hiusten väri, pisamia, pituus, veriryhmä, hemoglobiiniarvo, entsyymisynteesi tai puuttuminen.
Fenotyyppi ei kuitenkaan ole jotain selvää ja pysyvää. Jäniksiä tarkkailemalla niiden turkin väri vaihtelee vuodenajan mukaan: ne ovat kesällä harmaita ja talvella valkoisia.
On tärkeää ymmärtää, että geenien joukko on aina vakio ja fenotyyppi voi vaihdella. Jos otamme huomioon kehon jokaisen yksittäisen solun elintärkeän toiminnan, kaikilla niistä on täsmälleen sama genotyyppi. Toisessa syntetisoituu kuitenkin insuliinia, toisessa keratiinia ja kolmannessa aktiinia. Kumpikaan ei ole samanlainen muodoltaan ja kooltaan, toiminn altaan. Tätä kutsutaan fenotyyppiseksi ilmentymiseksi. Tässä on mitä genotyypit ovat ja miten ne eroavat fenotyypistä.
Tämä ilmiö selittyy sillä, että alkiosolujen erilaistumisen aikana osa geeneistä sisältyy työhön, kun taas toiset ovat”lepotilassa”. Jälkimmäiset joko pysyvät passiivisina koko elämänsä tai solu käyttää niitä uudelleen stressaavissa tilanteissa.
Esimerkkejä genotyyppien tallentamisesta
Käytännössä perinnöllisen tiedon tutkiminen tapahtuu geenien ehdollisen koodauksen avulla. Esimerkiksi ruskeiden silmien geeni kirjoitetaan isolla kirjaimella "A" ja sinisten silmien ilmentymä kirjoitetaan pienellä kirjaimella "a". Joten ne osoittavat, että ruskeasilmäisyyden merkki on hallitseva ja sininen väri on resessiivinen.
Joten, ihmisten perusteella voi olla:
- dominoivat homotsygootit (AA, ruskeasilmäiset);
- heterotsygootit (Aa, ruskeasilmäiset);
- resessiiviset homotsygootit (aa, sinisilmäiset).
Tällä periaatteella tutkitaan geenien vuorovaikutusta keskenään, ja yleensä käytetään useita geenipareja kerralla. Tämä herättää kysymyksen: mikä on genotyyppi 3 (4/5/6 jne.)?
Tämä lause tarkoittaa, että kolme geeniparia otetaan kerralla. Merkintä on esimerkiksi tämä: AaVVSs. Täällä ilmaantuu uusia geenejä, jotka ovat vastuussa täysin erilaisista ominaisuuksista (esim. suorat hiukset ja kiharat, proteiinin esiintyminen tai sen puuttuminen).
Miksi tyypillinen genotyyppimerkintä on ehdollinen?
Jokaisella tutkijoiden löytämällä geenillä on oma nimi. Useimmiten nämä ovat englanninkielisiä termejä tai lauseita, jotka voivat olla huomattavan pitkiä. Nimien kirjoitusasu on vaikeaa ulkomaisen tieteen edustajille, joten tutkijat ovat ottaneet käyttöön yksinkertaisemman geenirekisterin.
Jopa lukiolainen voi joskus tietää, mikä genotyyppi 3a on. Tällainen tietue tarkoittaa, että 3 saman geenin alleelia ovat vastuussa geenistä. Geenin oikean nimen käyttäminen vaikeuttaisi perinnöllisyyden periaatteiden ymmärtämistä.
Laboratorioissa, joissa tehdään vakavia karyotyyppi- ja DNA-tutkimuksia, ne turvautuvat geenien virallisiin nimiin. Tämä koskee erityisesti niitä tutkijoita, jotka julkaisevatheidän tutkimuksensa tulokset.
Missä genotyyppejä sovelletaan
Toinen hyvä puoli yksinkertaisen merkintätavan käytössä on sen monipuolisuus. Tuhansilla geeneillä on oma ainutlaatuinen nimensä, mutta jokaista niistä voi edustaa vain yksi latinalaisten aakkosten kirjain. Suurimmassa osassa tapauksia, kun ratkaistaan eri merkkien geneettisiä ongelmia, kirjaimet toistetaan uudestaan ja uudestaan ja joka kerta, kun merkitys puretaan. Esimerkiksi yhdessä tehtävässä geeni B on mustat hiukset, ja toisessa se on myyrä.
Kysymys "mitä ovat genotyypit" ei esiinny vain biologian tunneilla. Itse asiassa nimitysten konventionaalisuus aiheuttaa formulaatioiden ja termien sumeutta tieteessä. Karkeasti ottaen genotyyppien käyttö on matemaattinen malli. Tosielämässä kaikki on monimutkaisempaa huolimatta siitä, että yleinen periaate onnistui silti siirtämään paperille.
Yleensä genotyyppejä siinä muodossa, jossa ne tunnemme, käytetään koulu- ja yliopistokoulutuksen ohjelmassa ongelmien ratkaisussa. Tämä yksinkertaistaa "mitä ovat genotyypit" -aiheen ymmärtämistä ja kehittää opiskelijoiden analysointikykyä. Tulevaisuudessa tällaisen merkintätaidosta on myös hyötyä, mutta todellisessa tutkimuksessa oikeat termit ja geeninimet sopivat paremmin.
Genejä tutkitaan parhaillaan erilaisissa biologisissa laboratorioissa. Genotyyppien salaus ja käyttö ovat tärkeitä lääketieteellisissä konsultaatioissa, kun yksi tai useampi piirre voidaan jäljittääuseita sukupolvia. Tämän seurauksena asiantuntijat voivat ennustaa fenotyyppisen ilmenemisen lapsilla tietyllä todennäköisyydellä (esimerkiksi blondien esiintyminen 25 %:ssa tapauksista tai 5 %:lla polydaktyliaa sairastavista lapsista syntymä).
