Se on hämmästyttävää, mutta joka minuutti maan päälle syntyy yksilöitä, joilla on ainutlaatuinen, ainutlaatuinen geneettinen rakenne. Tämä johtuu tietystä perinnöllisestä vaihtelevuudesta, jonka arvo on riittävän suuri ei vain erillisen luokitusyksikön, vaan koko maailman evoluutionaariselle kehitykselle. Katsotaanpa, mitä perinnöllinen vaihtelu on, mitä lakeja se noudattaa ja miten se vaikuttaa fysiologiaan.
Määritelmä
Esimerkkejä perinnöllisestä vaihtelevuudesta ovat tietyt yhdistelmät vanhempien geneettisestä materiaalista tai erilaiset mutaatioprosessit tsygootin muodostumisen aikana. Useimmiten eri organismien genotyypin ainutlaatuisuus johtuu geenien poikkeamisesta satunnaisessa järjestyksessä meioosin aikana.
Ei-perinnöllinen vaihtelu
On syytä huomata, että perinnöllisen vaihtelevuuden lisäksi myös ei-perinnöllisellä vaihtelulla on tärkeä rooli organismin ontogeniassa. Hän onmuodostuu ympäristön, elämäntavan ja muiden tekijöiden vaikutuksesta, jotka eivät liity genotyypin muutoksiin. Juuri tämä on tärkein ero perinnöllisen ja ei-perinnöllisen vaihtelun välillä.
Mutaatiomuodot
Esimerkki perinnöllisestä vaihtelevuudesta, kromosomien itsenäisen liikkeen lisäksi alkion kehityksessä, voi olla myös tietynlainen tietyistä tekijöistä johtuva mutaatio. Katsotaanpa kutakin lomaketta erikseen.
Yhdistelmä
Kombinatiivinen vaihtelevuus on yksi tietyn lajin evoluution tärkeimmistä vipuista. Se on pysyvä ja esiintyy kaikkialla. Tämän tyyppisen vaihtelun ansiosta on olemassa sellainen asia kuin lajin jokaisen yksilön ainutlaatuisuus.
Yhdistelmän vaihtelu on mahdollista seuraavien ilmiöiden vuoksi:
- alkuperäisten geneettisten rakenteiden - kromosomien - riippumaton poikkeaminen solujen meioottisen jakautumisen prosessissa;
- sukusolujen fuusio satunnaisesti suoran hedelmöityksen aikana;
- geneettisen materiaalin vaihtoa sellaisessa ilmiössä kuin ylittyminen.
Siten kombinatiivinen vaihtelevuus on tärkein toiminnallinen yksikkö, joka varmistaa jokaisen yksilön geneettisen laitteen ainutlaatuisuuden.
Mutaatio
Mutaatiovaihtelu on myös olennainen osa perinnöllisiä prosesseja. Muutokset voivat ilmetä kehittyvän yksilön hyödyllisenä ainutlaatuisena ominaisuutena javoivat olla niin merkityksettömiä, että niitä ei havaita ollenkaan ja ne ovat neutraaleja organismiin nähden.
Mutta usein mutaatiot ovat negatiivisia ja ilmenevät mahdollisina poikkeamia, elimistön normaalin toiminnan häiriöitä, sairauksia. Negatiivisten muutosten vaara piilee siinä, että genotyyppiin kiinnittyessään ne voivat periytyä.
Lisäksi mutaatiot ovat eri lokalisaatioita. Tämän perusteella ne jaetaan somaattisiin ja generatiivisiin. Ne vaikuttavat geneettisen laitteiston eri tasoihin, mikä luokittelee ne kromosomaaliksi, geeniksi tai genomiksi.
Esimerkkejä
Esimerkkejä perinnöllisistä vaihteluista on hyvin erilaisia ja niitä löytyy usein jokapäiväisestä elämästä. Yksi tämäntyyppisen vaihtelun alkeellisimmista ilmenemismuodoista on, että lapsi voi olla joissain suhteissa hyvin samank altainen vanhempiensa kanssa. Esimerkiksi periä äidin tummat hiukset ja isän kasvonpiirteet. Tämä on esimerkki kombinatiivisesta vaihtelusta. Mutta on syytä ottaa huomioon, että vaikka jälkeläiset olisivat vahvasti samank altaisia, ne eivät ole tarkka kopio vanhemmista, sekä fenotyypin että varsinkin genotyypin suhteen.
Toinen esimerkki perinnöllisestä vaihtelevuudesta on kuuden sormen ilmiö, joka on seurausta odottamattomasta mutaatiosta. Tai epämiellyttävä sairaus, kuten fenyyliketonuria, joka ilmenee aminohappoaineenvaihdunnan häiriönä.
Homologinen sarja
Yksi tutkijoista, jokaosallistui aktiivisesti sellaisen ilmiön kuin perinnöllisen vaihtelun tutkimukseen, oli N. I. Vavilov.
Hän tarkasteli niin kutsuttua homologista perinnöllisen vaihtelun sarjaa, jotka olivat joitain analogeja orgaanisten yhdisteiden homologisten sarjan biologiassa.
Tietymällä tietyt mallit on mahdollista laskea periytymisominaisuudet lajeissa, joilla on nämä sarjat. Tältä pohj alta muodostui yksi periytymismalleja tulkitsevista peruslaeista, jota kutsutaan perinnöllisen vaihtelevuuden homologisen sarjan laiksi. Tällä hetkellä tätä lakia käytetään aktiivisesti genetiikassa.
Perinnöllisen vaihtelun laki
Tämä homologisten sarjojen teorian perusteella muotoiltu laki kuulostaa tältä: suvut ja lajit, joilla on samanlainen geneettinen laite, eroavat tiettyjen parametrien vaihtelusarjassa. Tämän perusteella voimme päätellä, että tietyn lajin sisällä olevia muotoja tuntemalla voidaan ennustaa samojen muotojen esiintyminen samanlaisissa lajeissa.
N. I. Vavilov vahvisti perinnöllisen vaihtelun homologisen sarjan lakia tietyllä laskentakaavalla.
Lain seuraukset
Tämä N. I. Vavilovin muotoilema laki myötävaikuttaa suurelta osin organismien evoluution piirteiden tulkintaan.
Joten esimerkiksi sen perusteella voimme päätellä, että geneettiseltä laitteistoltaan samank altaisissa ja yhteistä alkuperää olevissa lajeissa voi esiintyä suunnilleen samoja mutaatioprosesseja. Sitä paitsi,tiedemiehet ovat monien vuosien tutkimuksen tuloksena todenneet, että jopa niin suuret luokitteluyksiköt kuin luokat voivat kokea homologisten sarjojen olemassaoloon perustuvan ns. rinnakkaisuuden.
On myös syytä huomata, että tällaiset ilmiöt ovat tyypillisiä elävien organismien korkeampien luokkien lisäksi myös yksinkertaisimmille.
Perinnölliset sairaudet
Kuitenkin, kuten edellä mainittiin, perinnöllinen vaihtelu ei aina vaikuta positiivisesti tiettyyn yksilöön ja sen jälkeläisiin. Esimerkiksi erilaiset mutaatiot tai geenien epätyypillinen käyttäytyminen alkion hedelmöittymis- ja kehitysprosessissa voivat johtaa yksilön kehityksessä vaihteleviin monimutkaisiin poikkeamiin. Harkitse tietyntyyppisiä geneettisiä sairauksia.
Perinnölliset sairaudet voidaan jakaa:
- Kromosomi. Nämä poikkeamat syntyvät tiettyjen kromosomien muutosten seurauksena. Se voi olla sekä määrän että itse rakenteen muutos. Downin oireyhtymää pidetään tämän ryhmän yleisimpana sairautena. Tästä oireyhtymästä kärsivät lapset eroavat vakavuudestaan, mutta asianmukaisella korjaavalla ja lääketieteellisellä hoidolla he voivat olla täysin sosiaalisia ja itsenäisiä tulevaisuudessa.
- Genomic. Tämän tyyppisiä, koko genomiin vaikuttavia mutaatioita esiintyy harvemmin ja ne johtavat lähes aina kuolemaan eläimissä ja erityisesti ihmisissä. Esimerkki tällaisesta sairaudesta on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä. Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, monien muiden lisäksioireille on ominaista huono mielenterveys ja lievät tai hävinneet seksuaaliset ominaisuudet.
- Monogeeninen. Nämä sairaudet perustuvat mutaatioon tietyssä geenissä. Se voi olla joko hallitseva tai resessiivinen. Jotkut mutaatiot liittyvät sukupuoleen, jotkut ovat autosomiin liittyviä.
Evoluution perinnöllinen vaihtelu
Vaihtelevuus on elävien organismien tärkein ja erittäin tärkeä ominaisuus muuttua fylogeneesiprosessissa. Ilman sellaista ominaisuutta, jonka avulla voit säilyttää geneettisen materiaalin ainutlaatuisuuden ja mukautua tietyn ympäristön ominaisuuksiin, minkä tahansa organisaation organismit olisivat tuomittuja kuolemaan.
Perinnöllisestä vaihtelevuudesta johtuen evoluutiossa on niin tärkeä tekijä kuin luonnonvalinta. Juuri siksi, että jokainen yksilö on ainutlaatuinen genotyyppi- ja fenotyyppiominaisuuksiltaan, lukumäärää säädellään luonnossa, mutta samalla on mahdollista välttää yhden tai toisen luokitusyksikön täydellinen katoaminen.
Perinnöllisen vaihtelun arvo on korvaamaton evoluutioprosessille. Loppujen lopuksi juuri tämä kaiken monimutkaisuuden ja luokituksen organismien tärkein ominaisuus mahdollistaa sellaisen ilmiön kuin lajien monimuotoisuus. Myös perinnöllisellä vaihtelulla on suuri merkitys lajin selviytymiselle. Jatkuvasti muuttuvat ympäristön ominaisuudet pakottavat organismit sopeutumaan vallitseviin olosuhteisiin. Ilman tätä tai tätä heijastusta genotyypissä tämä olisi mahdotonta jajohti lajin sukupuuttoon.
