Kromosomin käsite ei ole tieteessä niin uusi, kuin miltä ensi silmäyksellä näyttää. Ensimmäistä kertaa morfologi W. Waldeyer ehdotti tätä termiä kuvaamaan eukaryoottisolun intranukleaarista rakennetta yli 130 vuotta sitten. Nimeen on upotettu solunsisäisen rakenteen kyky värjäytyä perusväreillä.
Ensinnäkin… Mikä on kromatiini?
Kromatiini on nukleoproteiinikompleksi. Nimittäin kromatiini on polymeeri, joka sisältää erityisiä kromosomiproteiineja, nukleosomeja ja DNA:ta. Proteiinit voivat muodostaa jopa 65 % kromosomin massasta. Kromatiini on dynaaminen molekyyli, ja sillä voi olla v altava määrä konfiguraatioita.
Kromatiiniproteiinit muodostavat merkittävän osan sen massasta, ja ne on jaettu kahteen ryhmään:
- Histoniproteiinit - sisältävät koostumuksessaan emäksisiä aminohappoja (esim. arginiinia ja lysiiniä). Histonien järjestely on kaoottinen lohkojen muodossa DNA-molekyylin koko pituudelta.
- Ei-histoniproteiinit (noin 1/5 histonien kokonaismäärästä) - ovat ydinproteiinejamatriisi, joka muodostaa rakenteellisen verkon interfaasiytimessä. Hän on perusta, joka määrittää ytimen morfologian ja aineenvaihdunnan.
Tällä hetkellä sytogenetiikassa kromatiini jaetaan kahteen lajikkeeseen: heterokromatiiniin ja eukromatiiniin. Kromatiinin jakautuminen kahteen lajiin johtui kunkin lajin kyvystä värjäytyä tietyillä väriaineilla. Tämä on tehokas DNA-kuvaustekniikka, jota sytologit käyttävät.
Heterokromatiini
Heterokromatiini on kromosomin osa, joka on osittain tiivistynyt interfaasissa. Toiminnallisesti heterokromatiinilla ei ole arvoa, koska se ei ole aktiivinen, erityisesti transkription suhteen. Mutta sen kykyä värjäytyä hyvin käytetään laaj alti histologisissa tutkimuksissa.
Heterokromatiinin rakenne
Heterokromatiinilla on yksinkertainen rakenne (katso kuva).
Heterokromatiini on pakattu globuleiksi, joita kutsutaan nukleosomeiksi. Nukleosomit muodostavat entistä tiheämpiä rakenteita ja siten "häiritsevät" tiedon lukemista DNA:sta. Heterokromatiini muodostuu H3-histonin metylaatioprosessissa lysiinissä 9, ja se liittyy myöhemmin proteiiniin 1 (HP1 - Heterochromatin Protein 1). On myös vuorovaikutuksessa muiden proteiinien kanssa, mukaan lukien H3K9-metyylitransferaasit. Tällainen suuri määrä proteiinivuorovaikutuksia keskenään on edellytys heterokromatiinin ja sen jakautumisen ylläpitämiselle. DNA:n primäärirakenne ei vaikuta heterokromatiinin muodostumiseen.
Heterokromatiini ei ole vain erillisiä osia, vaan myös kokonaisia kromosomeja, jotka pysyvät tiivistyneinä koko solusyklin ajan. Ne ovat S-vaiheessa ja ovat replikoitumisen alaisia. Tutkijat uskovat, että heterokromatiinialueet eivät sisällä proteiinia koodaavia geenejä tai tällaisten geenien määrä on hyvin pieni. Tällaisten geenien sijaan heterokromatiinin nukleotidisekvenssit koostuvat enimmäkseen yksinkertaisista toistoista.
Heterokromatiinityypit
Heterokromatiinia on kahta tyyppiä: fakultatiivista ja rakenteellista.
- Fakultatiivinen heterokromatiini on kromatiinia, joka muodostuu saman lajin kahdesta kromosomista toisen kierteen muodostumisen aikana, se ei ole aina heterokromaattista, mutta toisinaan. Se sisältää geenejä, joilla on perinnöllistä tietoa. Se luetaan, kun se siirtyy eukromaattiseen tilaan. Fakultatiivisen heterokromatiinin tiivistynyt tila on väliaikainen ilmiö. Tämä on sen tärkein ero rakenteelliseen. Esimerkki fakultatiivisesta heterokromatiinista on kromatiinin runko, joka määrittää naisen sukupuolen. Koska tällainen rakenne koostuu kahdesta somaattisten solujen homologisesta X-kromosomista, yksi niistä voi vain muodostaa fakultatiivisen heterokromatiinin.
- Rakenteellinen heterokromatiini on rakenne, jonka muodostaa erittäin kiertynyt tila. Se säilyy koko syklin ajan. Kuten edellä mainittiin, rakenteellisen heterokromatiinin kondensoitunut tila on vakio ilmiö, toisin kuin valinnainen. Rakenteellista heterokromatiinia kutsutaan myöskonstitutiivinen, C-väri havaitsee sen hyvin. Se sijaitsee kaukana ytimestä ja miehittää sentromeeriset alueet, mutta joskus se sijaitsee kromosomin muilla alueilla. Usein interfaasin aikana voi tapahtua rakenteellisen heterokromatiinin eri osien aggregoitumista, mikä johtaa kromokeskusten muodostumiseen. Tämän tyyppisessä heterokromatiinissa ei ole transkriptio-ominaisuutta, eli ei ole rakennegeenejä. Tällaisen kromosomin segmentin rooli ei ole täysin selvä toistaiseksi, joten tiedemiehet yleensä vain tukevat tätä toimintaa.
Euchromatin
Eukromatiini ovat kromosomien osia, jotka dekondensoituvat välivaiheessa. Tällainen lokus on löysä, mutta samalla pieni kompakti rakenne.
Euchromatiinin toiminnalliset ominaisuudet
Tämäntyyppinen kromatiini toimii ja toiminnallisesti aktiivinen. Sillä ei ole värjäytymisominaisuutta, eikä sitä määritetä histologisilla tutkimuksilla. Mitoosivaiheessa lähes kaikki eukromatiini tiivistyy ja siitä tulee olennainen osa kromosomia. Synteettiset toiminnot tänä aikana kromosomit eivät suorita. Siksi solujen kromosomit voivat olla kahdessa toiminnallisessa ja rakenteellisessa tilassa:
- Aktiivinen tai toimiva tila. Tällä hetkellä kromosomit ovat lähes kokonaan tai kokonaan dekondensoituneet. Ne ovat mukana transkriptio- ja reduplikaatioprosessissa. Kaikki nämä prosessit tapahtuvat suoraan solun ytimessä.
- Metabolisen lepotilan epäaktiivinen tila (ei-toimi). Tässä tilassa kromosomittiivistyvät maksimaalisesti ja toimivat kuljetusvälineenä geneettisen materiaalin siirtämiseksi tytärsoluihin. Tässä tilassa myös geneettinen materiaali jakautuu.
Mitoosin viimeisessä vaiheessa tapahtuu despiralisaatiota ja muodostuu heikosti värillisiä rakenteita säikeinä, jotka sisältävät transkriptoituja geenejä.
Jokaisen kromosomin rakenteella on oma, ainutlaatuinen kromatiinin sijainnin muunnelma: eukromatiini ja heterokromatiini. Tämän solujen ominaisuuden avulla sytogeneettikot voivat tunnistaa yksittäiset kromosomit.